二尖瓣脫垂綜合征

(一)發(fā)病原因
臨床分為兩類：
1.原發(fā)性(特發(fā)性)二尖瓣脫垂 原發(fā)性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結(jié)締組織疾病，其確切病因尚未明了?？砂l(fā)生于各年齡組，較多發(fā)生于女性，以14～30歲女性最多。三分之一患者無其它器質(zhì)性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現(xiàn)，亦可見于馬凡綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、結(jié)節(jié)性多動脈炎等患者，以后葉脫垂多見。其中大部分為散發(fā)性(非家族性)，少數(shù)呈家族性發(fā)病，似屬于常染色體顯性遺傳。
2.繼發(fā)性二尖瓣脫垂 可能與下述病因有關(guān)。
(1)遺傳性結(jié)締組織病：Marfan綜合征;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合征(MPSⅡ),Hurler綜合征(MPSⅠ-H),Sanfmppo綜合征(MPSⅢ)]; Ehlers-Danlos綜合征(EDS);彈性假黃瘤等。
(2)風濕性疾病：系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE);結(jié)節(jié)性多動脈炎;復(fù)發(fā)性多軟骨炎等。
(3)風濕性心瓣膜炎。
(4)病毒性心肌炎。
(5)擴張型心肌病、肥厚型心肌病。
(6)冠心病(乳頭肌綜合征、急性心肌梗死、乳頭肌或腱索斷裂、室壁瘤。
(7)先天性心臟病(房、室間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉，Ebstein畸形，矯正型大血管轉(zhuǎn)位。
(8)其他：預(yù)激綜合征、von Willebrand病、先天性Q-T延長綜合征、運動員心臟及直背綜合征等。
(二)發(fā)病機制
1.病理改變
(1)原發(fā)性二尖瓣脫垂病變：是由于瓣葉的瓣尖纖維層的基質(zhì)增加和(或)黏液樣變性，使正常纖維及彈性成分發(fā)生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚，且透亮度增高，呈蒼白色。病變常累及后葉，少數(shù)前后葉同時受累。由于瓣葉過長及增大可導(dǎo)致瓣葉的皺褶(scallops)和傘樣變形。上述變化亦可累及瓣下支持組織，瓣環(huán)可擴大;腱索伸長、變細及脆弱，使腱索易于斷裂，從而加重二尖瓣閉鎖不全。
(2)繼發(fā)性二尖瓣脫垂病變可有下述變化：
①遺傳性結(jié)締組織病中的marfan綜合征可有二尖瓣黏液樣變性。
②風濕性疾病43%抗核抗體呈陽性，提示本病可能與結(jié)締組織疾病相關(guān)。
③心肌病、冠心病常因腱索、乳頭肌的缺血、炎癥、損傷，引起腱索伸長、萎縮、壞死、斷裂和乳頭肌方向軸變位、與乳頭肌相關(guān)的左心室壁收縮失調(diào)，致使二尖瓣活動失去約束。
④先天性房間隔缺損可能與右心室舒張期負荷過重，引起室間隔變形，從而使后乳頭肌發(fā)生移位。
多數(shù)二尖瓣脫垂無或僅有輕度二尖瓣反流。重度反流時左室舒張末壓增高，射血分數(shù)下降，左心房及左心室增大。
2.病理生理 二尖瓣脫垂最常累及后瓣葉，偶爾同時影響前、后瓣葉。心室收縮時，正常二尖瓣呈關(guān)閉狀態(tài)，但過長的瓣葉使瓣膜進一步向上并突入左心房。收縮中期由于過長的腱索在二尖瓣脫垂到極點時驟然拉緊，致使瓣膜活動突然停止，而產(chǎn)生喀喇音。當二尖瓣葉明顯位移超過瓣環(huán)平面，不能正常閉合時，可導(dǎo)致收縮中、晚期的反流性雜音，可產(chǎn)生類似二尖瓣關(guān)閉不全的血流動力學(xué)變化。嚴重時二尖瓣葉大面積脫垂可不出現(xiàn)喀喇音和雜音。少數(shù)病人瓣膜進行性退行性變化或腱索斷裂，或兩者同時存在均可造成嚴重的二尖瓣反流。
3.發(fā)病機制 有些二尖瓣脫垂患者常常表現(xiàn)為暈厥,若發(fā)作頻繁可為猝死的危險因素之一。其發(fā)生機制與下列幾個方面有關(guān)：
(1)心律失常：二尖瓣脫垂的患者連續(xù)心電監(jiān)護中發(fā)現(xiàn)，二尖瓣脫垂患者發(fā)生各種類型的室性心律失常其機制尚不清楚。Barlow等認為，室性心律失?？赡苁侨轭^肌受牽拉造成的局部缺血所致。Wit根據(jù)實驗結(jié)果，將發(fā)生機制歸入機械刺激，是由于收縮期乳頭肌伸展和舒張期乳頭肌突然下落所致。
一些學(xué)者發(fā)現(xiàn),許多患者的暈厥系在Q-T間期延長基礎(chǔ)上發(fā)生的尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速。而且發(fā)現(xiàn)：
①二尖瓣脫垂患者的許多癥狀提示有自主神經(jīng)功能異?；蚰I上腺素能神經(jīng)張力增高;
②有癥狀的二尖瓣脫垂患者24h尿兒茶酚胺排泄量大于正常;
③給有癥狀的二尖瓣脫垂患者注入異丙腎上腺素后,心率增快及QT間期延長幅度較大,提示為腎上腺素依賴性的非典型長QT綜合征。
(2)流出道梗阻：二尖瓣脫垂的患者常合并有左室流出道梗死：
①在收縮期，二尖瓣前葉與室間隔的同向運動可引起血流動力學(xué)梗阻;
②Barlow等報道二尖瓣脫垂常與肥厚型心肌病并存。Sophyst等對190例二尖瓣脫垂的研究表明，約8%的患者合并非對稱性室間隔肥厚。并且此類患者中50%可發(fā)生房顫。
(3)發(fā)作性腦缺血發(fā)作(TIA)：Barnett等發(fā)現(xiàn)45歲以下40%的短暫性腦缺血發(fā)作患者與二尖瓣脫垂相關(guān)。
(4)細菌性心內(nèi)膜炎(IE)：Macmahon等調(diào)查表明,二尖瓣脫垂并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎的相對危險性為2.9%～8.2%，比無二尖瓣脫垂的正常人群高52倍。若二尖瓣脫垂有明顯的收縮期雜音，則發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的危險性更高。Macmahon等發(fā)現(xiàn)，伴收縮期雜音的二尖瓣脫垂發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎者比無收縮期雜音的二尖瓣脫垂高13倍。年齡在45歲以上的二尖瓣脫垂患者發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的危險性比年齡在45歲以下的二尖瓣脫垂患者大，男性二尖瓣脫垂比女性感染性心內(nèi)膜炎患者高2倍，臨床上凡是二尖瓣脫垂者89%原已有收縮期雜音。
(5)瓣膜反流：許多研究者發(fā)現(xiàn)，在風濕熱已經(jīng)絕跡的地方，二尖瓣脫垂是二尖瓣反流最常見的原因。國外一組97例嚴重二尖瓣反流而行二尖瓣置換術(shù)的患者中，二尖瓣脫垂2%，我國風濕性心臟病仍為常見多發(fā)病，故需進行鑒別。
二尖瓣脫垂伴二尖瓣反流的機制主要系心臟擴大時二尖瓣腱索被拉長所致。