黏多糖貯積癥Ⅴ型

(一)發(fā)病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制是基本代謝缺陷，是病人體內(nèi)缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時(shí)，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學(xué)鍵既見(jiàn)于硫酸皮膚素，也見(jiàn)于硫酸乙酰肝素內(nèi)，該酶缺乏可導(dǎo)致這兩種黏多糖成分過(guò)多沉積于細(xì)胞內(nèi)，從而損傷細(xì)胞功能。
病理：本型的病理改變?cè)谀承┓矫媾cMPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞和庫(kù)普弗細(xì)胞含有大量空泡。脾臟結(jié)締組織增加，脾竇周?chē)拒浌羌?xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良。腎、淋巴結(jié)、心內(nèi)膜、心瓣膜及血管壁內(nèi)均含有包涵體大細(xì)胞。腦組織神經(jīng)元正常，無(wú)膠質(zhì)變性，僅有某些脂褐質(zhì)顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質(zhì)結(jié)締組織內(nèi)有脂肪軟骨細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良浸潤(rùn)?？稍谄つw、黏膜和結(jié)膜內(nèi)見(jiàn)到包涵體及膠原纖維異常。