小兒變形性肌張力障礙

(一)發(fā)病原因
本癥為遺傳性疾病，主要為常染色體顯性遺傳，病因不明。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.錐體外系生理解剖功能 錐體外系結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運(yùn)動有關(guān)的中樞神經(jīng)結(jié)構(gòu)都可屬于錐體外系。錐體外系包括基底節(jié)、黑質(zhì)、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等，其中主要的結(jié)構(gòu)是基底節(jié)。基底節(jié)包括尾狀核和豆?fàn)詈藘刹糠?，豆?fàn)詈朔譃橥鈧?cè)部的殼核和內(nèi)側(cè)部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經(jīng)元結(jié)構(gòu)，其傳導(dǎo)通路形成一個大的循環(huán)圈，在循環(huán)圈中興奮性介質(zhì)為乙酰膽堿，抑制性介質(zhì)為多巴胺，它保證錐體系統(tǒng)啟動的主動運(yùn)動更精細(xì)準(zhǔn)確和穩(wěn)定。
2.病理及發(fā)病機(jī)制 錐體外系病變所產(chǎn)生的癥狀有兩類：肌張力異常和不自主運(yùn)動。肌張力異?？蔀樵鰪?qiáng)、減弱及游走性增強(qiáng)和減弱;不自主運(yùn)動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉(zhuǎn)痙攣和抽搐，錐體外系的癥狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情緒激動時加重。
一般認(rèn)為本病是基底節(jié)病變，但尚缺乏解剖學(xué)證明。神經(jīng)生化檢查可見腦的神經(jīng)遞質(zhì)分布異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發(fā)現(xiàn)有的病例黑質(zhì)紋狀體對多巴的攝取減低。
3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點(diǎn)，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認(rèn)為只見于猶太人，現(xiàn)認(rèn)為可見于各民族。顯性遺傳的缺陷基因位于9號染色體長臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(xiàn)(anticipation)現(xiàn)象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見于各民族，起病年齡較晚，病情進(jìn)展較慢。X連鎖隱性遺傳見于菲律賓。以下重點(diǎn)討論顯性遺傳的肌張力不全。