小兒遺傳性痙攣性截癱別名：小兒家族性痙攣性截癱
小兒遺傳性痙攣性截癱
(一)發(fā)病原因
遺傳性痙攣性截癱病因不明。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性遺傳及X染色體連鎖遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制至今仍不清楚，有人認(rèn)為是基因遺傳，與酶系統(tǒng)缺陷有關(guān)。病理特點(diǎn)為皮質(zhì)脊髓束變性，有時(shí)在大腦中央前回的貝茲(Betz)細(xì)胞也可有變性。
1.單純型HSP病理特征 病理特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的軸索變性，退行性病變發(fā)生于脊髓的側(cè)索和后索，尤其是脊髓胸段皮質(zhì)脊髓束和薄束，而脊髓小腦束和脊髓丘腦束受損較輕。
2.遺傳學(xué) 自從1986年第1個(gè)HSP家族的致病基因被定位以來(lái)，近年已發(fā)現(xiàn)如下HSP的基因位點(diǎn)。常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(AD-HSP)4個(gè)基因位點(diǎn)，分別為14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱(AR-HSP)2個(gè)基因位點(diǎn)，分別為8p12-13及16q24..3，及X隱性遺傳性痙攣性截癱(XR-HSP)2個(gè)基因位點(diǎn)，分別為xq16及xq21-22。近來(lái)發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳復(fù)雜型HSP的新基因位點(diǎn)在14q12-24。
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