小兒腎性糖尿

(一)發(fā)病原因
1.原發(fā)性腎性糖尿 亦稱家族性腎性糖尿(familialrenal glocosuria)，多為常染色體隱性遺傳病，也有的呈顯性遺傳。臨床較為罕見。
(1)A型：是真正的腎小管功能障礙，較少見。特點(diǎn)是腎糖閾和腎小管葡萄糖最大吸收率均減低，即使血糖不高，腎小管對(duì)葡萄糖吸收亦低于正常。
(2)B型：是由于個(gè)別腎單位對(duì)葡萄糖的重吸收功能減低，血糖未達(dá)腎小管葡萄糖最大吸收率就出現(xiàn)癥狀。
2.繼發(fā)性腎性糖尿 較少見，可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、腎病綜合征、多發(fā)性骨髓瘤或其他腎臟疾病，如腎毒物質(zhì)損害、Fanconi綜合征。
(二)發(fā)病機(jī)制正常腎小管對(duì)糖具有很強(qiáng)的重吸收潛力，生理狀態(tài)下尿中只有極少量葡萄糖排泄(<1.0g/24h)，臨床常規(guī)檢查尿糖陰性(2.22mmol/L以上為陽性)。在沒有干擾因素時(shí)，腎臟重吸收糖的能力取決于腎小管上皮細(xì)胞糖重吸收載體的數(shù)量及其能力兩個(gè)參數(shù)。臨床上常以腎小管糖最大重吸收率(maximal tubular glucose reabsorption，MTG)及腎糖閾兩個(gè)指標(biāo)衡量腎臟對(duì)葡萄糖的重吸收功能。 MTG實(shí)際上是指在血糖濃度遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于腎糖閾的情況下，單位時(shí)間內(nèi)腎小球?yàn)V過糖的總量(腎小球?yàn)V過率與血糖濃度的乘積)與終尿糖排泄量(尿糖濃度與尿量之乘積)之差。從另一個(gè)角度上認(rèn)識(shí)，MTG是單個(gè)腎小管糖最大重吸收率與腎單位總數(shù)之乘積。所以，MTG顯然受到腎單位總數(shù)與單個(gè)腎小管功能的雙重影響。另外，鈉離子的重吸收率可作為MTG的干擾因子。正常人MTG為250～375mg/min，男性高于女性，小兒按體表面積校正后與成人相同，但老年人較低。腎糖閾是指血糖逐漸升高時(shí)能引起糖尿現(xiàn)象的起始血糖濃度。腎糖閾值的大小不僅與單個(gè)腎單位的球-管平衡功能有關(guān)，還與整個(gè)腎臟各個(gè)腎單位糖重吸收閾值的一致性有關(guān)，整體腎糖閾實(shí)際上反映的是重吸收糖功能最差的那部分腎單位的腎糖閾。正常人腎臟糖閾為8.88mmol/L(160～190mg/dl)。按GFR為125ml/min計(jì)，此時(shí)濾液中的糖負(fù)荷量為：(160～190)mg/dl×125ml/min=200～237mg/min，此值顯然小于MTG。這一現(xiàn)象的出現(xiàn)與下列因素有關(guān)：糖與重吸收載體的親和力、腎單位重吸收能力的不均一性。近端腎小管表面積與腎小球?yàn)V過膜面積比率減少，致球-管失衡;腎小管對(duì)葡萄糖重吸收轉(zhuǎn)運(yùn)體數(shù)目減少，或親和力改變或梯度障礙;腎小管細(xì)胞對(duì)不同濃度葡萄糖的聚積功能減低;腎小管細(xì)胞膜對(duì)葡萄糖的滲透性降低。此外，腸道對(duì)葡萄糖的吸收也有障礙。