小兒尿道下裂

(一)發(fā)病原因
1.基因遺傳 尿道下裂發(fā)病有一定的家族傾向，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。我們碰到數(shù)例父子或兄弟，特別是孿生兄弟同患此病的，有報(bào)道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。
2.激素影響 從胎睪中產(chǎn)生的激素影響男性外生殖器的形成。由絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞(leydigs cells)在孕期第8周開始產(chǎn)生睪酮，再轉(zhuǎn)化形成雙氫睪酮。外生殖器的發(fā)育受雙氫睪酮的調(diào)節(jié)。睪酮產(chǎn)生不足、過(guò)遲，或者睪酮轉(zhuǎn)化成雙氫睪酮的過(guò)程出現(xiàn)異常均可導(dǎo)致生殖器畸形。尿道下裂常伴發(fā)于隱睪、兩性畸形就與此相關(guān)。母親孕前、孕期的激素應(yīng)用對(duì)胎兒生殖系統(tǒng)的發(fā)育也有一定的影響。環(huán)境因素對(duì)尿道發(fā)育形成影響也主要是通過(guò)母親和胎兒的內(nèi)分泌系統(tǒng)。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.胚胎學(xué) 胚胎第6周時(shí)，尿生殖竇的腹側(cè)出現(xiàn)一個(gè)突起，稱為生殖結(jié)節(jié)。在生殖結(jié)節(jié)的尾側(cè)正中線上有一條淺溝，稱為尿道溝。尿道溝兩側(cè)隆起部分為尿生殖褶。胚胎第7、8周以后開始向男性或女性分化。男性在雙氫睪酮的作用下，生殖結(jié)節(jié)增長(zhǎng)形成陰莖，尿生殖竇的下段伸入陰莖并開口于尿道溝，以后尿道溝兩側(cè)的尿生殖褶由近端向遠(yuǎn)端相互融合，形成尿道，此時(shí)尿道外口移到陰莖頭冠狀溝部。在陰莖頭頂部，外胚層向內(nèi)生長(zhǎng)出一個(gè)細(xì)胞索，以后細(xì)胞索中央與尿道溝相通，使尿道外口移到陰莖頭頂端。第12周時(shí)，陰莖頭處形成皮膚反折，稱為包皮。生殖結(jié)節(jié)內(nèi)的間質(zhì)分化為陰莖海綿體及尿道海綿體。在胚胎期由于內(nèi)分泌的異常或其他原因?qū)е履虻罍先诤喜蝗珪r(shí)，即形成尿道下裂。由于尿道遠(yuǎn)端的形成處于最后階段，所以尿道口位于陰莖體遠(yuǎn)端的尿道下裂占比例最大。
2.病理改變 尿道下裂的病理表現(xiàn)主要是陰莖彎曲和尿道開口的異常。
(1)陰莖下曲：陰莖下曲可單獨(dú)存在，多是尿道下裂的一個(gè)重要病變。Sadlouski報(bào)道64例陰莖下曲，24例無(wú)尿道下裂。Culp報(bào)道陰莖下曲者15%無(wú)尿道下裂。我們也發(fā)現(xiàn)不伴尿道下裂的陰莖下曲是一種較少見的特殊類型，稱原發(fā)性陰莖下曲。這種原發(fā)性陰莖下曲有兩類：一類是有正常尿道海綿體，約占2/3;另一類是伴有尿道發(fā)育不全，約占1/3。第一類表現(xiàn)為陰莖松弛時(shí)正常，龜頭被包皮環(huán)繞，勃起時(shí)陰莖下曲，側(cè)面觀可見到90°彎曲;第二類表現(xiàn)為尿道開口位于龜頭正常位置，但包皮不能完全環(huán)繞，陰莖腹側(cè)包皮短少，覆蓋尿道的皮膚很薄，一段尿道無(wú)尿道海綿體，人工勃起時(shí)下曲存在，因?yàn)槟虻烙胁糠职l(fā)育不良，可以認(rèn)為它是一種隱性的尿道下裂，或稱為先天性尿道縮短，一旦糾正陰莖下曲，則尿道口移向陰莖腹側(cè)近端形成尿道下裂。陰莖下曲通常在尿道下裂開口與陰莖頭間區(qū)域形成一條硬的纖維索或一個(gè)纖維化的扇形區(qū)域，從而造成陰莖的伸展困難。重度的尿道下裂纖維索較嚴(yán)重。有人認(rèn)為纖維索是尿道海綿體發(fā)育停止而形成的殘留物，從而造成陰莖體與陰囊皮膚或包皮粘連在一起，妨礙陰莖的自由滑動(dòng)，并造成彎曲。另外包皮、Buck筋膜、肉膜與尿道下裂的尿道口周圍粘連、纖維化亦是造成陰莖下曲的一個(gè)重要因素。正常尿道周圍有海綿體及陰莖筋膜等。根據(jù)尿道周圍組織缺損程度，Devine將陰莖下曲分為3級(jí)(圖1)： Ⅰ級(jí)：尿道僅有一層黏膜，周圍僅有一些纖維組織，缺乏海綿體、陰莖筋膜及肉膜組織。 Ⅱ級(jí)：尿道黏膜完整，周圍有尿道海綿體，但缺乏陰莖筋膜及肉膜組織。 Ⅲ級(jí)：尿道黏膜、尿道海綿體、陰莖筋膜均完整，但缺乏肉膜組織。
(2)尿道下裂：尿道下裂表現(xiàn)為尿道開口異常。開口異常主要表現(xiàn)為位置異常和開口狹窄。開口異常產(chǎn)生一個(gè)向陰莖腹側(cè)偏斜和散開的尿流，使得尿流難以控制，造成患者難以站立排尿。不同類型的尿道下裂，開口異常有不同的表現(xiàn)。 冠狀溝和龜頭型下裂較少合并陰莖下曲。陰莖體型、陰莖陰囊型、陰囊型或會(huì)陰型尿道下裂，通常合并有嚴(yán)重的陰莖下曲。