小兒先天性直腸肛門畸形

(一)發(fā)病原因在胚胎第3周末，后腸末端膨大與前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第4周位于泄殖腔與后腸間的中胚層皺襞形成并向尾側(cè)生長，同時(shí)間充質(zhì)于泄殖腔二側(cè)壁的內(nèi)方增生形成皺襞稱側(cè)褶向腔內(nèi)生長，構(gòu)成尿直腸隔，將泄殖腔分為前后兩部分，前者為尿生殖竇，后者為直腸，泄殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細(xì)胞膜所封閉稱為泄殖腔膜，使與體外相隔，前者為尿生殖竇膜，后者為肛膜。第7、8周時(shí)，2個(gè)膜先后破裂，肛膜破裂后腸與原肛貫通，形成正常的直腸和肛管。如后腸或原肛發(fā)育不良或貫通不全，即形成各種類型的肛門閉鎖或狹窄。若尿生殖竇與后腸分隔不全后腸開口仍在尿路器官上，則形成直腸和泌尿生殖系統(tǒng)的瘺管或直腸會(huì)陰瘺、肛門前移等畸形?？傊亻T直腸畸形的發(fā)生是正常胚胎發(fā)育期障礙的結(jié)果，引起的原因尚不清楚，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，肛門直腸畸形有家族發(fā)生史者在1%以下。肛門直腸畸形也和其他畸形一樣，可能與妊娠期，特別是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素的作用有關(guān)。胚胎期發(fā)生發(fā)育障礙的時(shí)間越早，所致畸形的位置越高，越復(fù)雜。
(二)發(fā)病機(jī)制 1970年制定的國際分類，以直腸末端與肛提肌，特別是與恥骨直腸肌的關(guān)系為標(biāo)準(zhǔn)，將肛門直腸畸形分為高位、中間位和低位3型，直腸盲端終止于恥骨直腸肌環(huán)以上者為高位畸形，位于該肌之中并被其包繞者為中間位畸形，穿過該肌以下者為低位畸形。每型又分有瘺和無瘺兩組，瘺的發(fā)生率約占50%，尤以女孩為多。女孩有直腸陰道瘺、前庭瘺及會(huì)陰瘺，男孩有直腸膀胱瘺、尿道瘺及會(huì)陰瘺(圖1，2，3)。
1.分類法 1984年Wingspread將分類法加以簡化，具體分類：
(1)男性： ①高位： A.肛門直腸發(fā)育不全：直腸前列腺尿道瘺。 B.直腸閉鎖。 ②中間位：直腸尿道球部瘺、肛門發(fā)育小全、無瘺。 ③低位：肛門皮膚瘺、肛門狹窄。 ④罕見畸形。
(2)女性： ①高位： A.肛門直腸發(fā)育小全：直腸陰道瘺、無瘺。 B.直腸閉鎖。 ②中間位：直腸前庭瘺、直腸陰道瘺、肛門發(fā)育不全、無瘺。 ③低位：肛門前庭瘺、肛門皮膚瘺、肛門狹窄。 ④泄殖腔畸形。 ⑤罕見畸形。近年來對(duì)先天性肛門直腸畸形患兒盆底組織結(jié)構(gòu)研究的結(jié)果表明，其盆底肌肉、骶骨、神經(jīng)及肛周皮膚等均有異常，畸形位置越高，病理改變程度越重。
2.肌肉改變 肛門直腸畸形患兒的肛提肌，包括恥骨直腸肌的發(fā)育良好，由于畸形類型不同，恥骨直腸肌的位置可發(fā)生改變，高位畸形該肌明顯向上向前移位，并短縮，呈閉鎖狀，依附于前列腺、尿道或陰道后方，并與直腸盲端和外括約肌有一定距離。外括約肌在高位畸形發(fā)育不良，肌纖維走行方向紊亂，或僅有痕跡;中位畸形外括約肌發(fā)育正常僅肌纖維排列呈斜行，內(nèi)括約肌在高位畸形缺如，中位畸形發(fā)育差，低位畸形內(nèi)外括約肌發(fā)育均正常。
3.神經(jīng)改變 肛門直腸畸形患兒常伴有骶椎畸形，當(dāng)骶椎椎體缺如時(shí)，可伴有骶神經(jīng)的改變，缺如的節(jié)段越多，骶神經(jīng)改變?cè)矫黠@，可直接影響該病的治療與預(yù)后。肛門直腸畸形常合并其他先天性畸形，其發(fā)病率占30%～40%，最常見者為泌尿生殖系畸形和消化道其他部位畸形。這些多發(fā)畸形增加了治療上的困難，并可影響預(yù)后。