小兒面部紅斑侏儒綜合征別名：小兒Bloom綜合征
小兒面部紅斑侏儒綜合征
(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
在檢查本病征患者染色體時(shí)，常見斷裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時(shí)報(bào)道了本病征。1974年Chaganti等發(fā)現(xiàn)本病的淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)高于正常人11倍，荒漱誠治還發(fā)現(xiàn)本病的成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。
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