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小兒面部紅斑侏儒綜合征別名:小兒Bloom綜合征

小兒面部紅斑侏儒綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
在檢查本病征患者染色體時(shí),常見(jiàn)斷裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時(shí)報(bào)道了本病征。1974年Chaganti等發(fā)現(xiàn)本病的淋巴細(xì)胞姐妹染色單體交換率(SCE)高于正常人11倍,荒漱誠(chéng)治還發(fā)現(xiàn)本病的成纖維細(xì)胞SCE頻率可以顯著地升高,高出正常人的9~11倍。

 

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  • 翟文生 翟文生 主任醫(yī)師
    河南中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
    小兒科
  • 徐文閣 徐文閣 副主任醫(yī)師
    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院
    皮膚科

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