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小兒錐體功能不良綜合征別名:小兒先天性全色盲

小兒錐體功能不良綜合征

(一)發(fā)病原因
錐體功能不良綜合征病因未明。
(二)發(fā)病機(jī)制
錐體功能不良綜合征發(fā)病機(jī)制有待探討。據(jù)Larsen報道,患者黃斑區(qū)錐體的形態(tài)有改變,整個視網(wǎng)膜的錐體總數(shù)無異常。Harrison對一死亡患者進(jìn)行的視網(wǎng)膜組織學(xué)觀察,發(fā)現(xiàn)其視網(wǎng)膜的外核層薄,錐體數(shù)減少,黃斑區(qū)中心窩處的錐體數(shù)更少。還有人認(rèn)為本病并非錐體數(shù)或形態(tài)的異常,而為錐體內(nèi)視色素的異常,也有人認(rèn)為本病只有桿體細(xì)胞或雖有錐體細(xì)胞存在卻無功能,這些學(xué)說尚缺乏確切資料。約半數(shù)患者有家族史,多數(shù)認(rèn)為系常染色體顯性遺傳??赡懿糠譃樾月?lián)遺傳。

 

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