小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型

(一)發(fā)病原因
整合素β2(CDL8)亞單位為三種整合素即吞噬細胞相關抗原-1(Mac-1，CDL16)、淋巴細胞功能相關抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點突變、缺失、插入和拼接突變，均導致CDL8功能喪失，呈常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
CDL8表達于全部白細胞的表面，在白細胞定向移動和與血管內皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內皮細胞和向炎癥部位移行，是導致LADI的原因。
本病病理特點為各種組織炎癥完全缺乏中性粒細胞，局部無膿性物產(chǎn)生，但肺部炎癥反應正常。