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小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征別名:小兒Cockayne綜合征

小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征病因未明,多為常染色體隱性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
有可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病。病理特點(diǎn)是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴(yán)重腦萎縮,底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié)??梢娦菭罴?xì)胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經(jīng)萎縮等病理改變。本病征患兒過早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關(guān)?;純阂赘腥究赡芟礗gA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機(jī)制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產(chǎn),或與循環(huán)中的抑制因素有關(guān)。

 

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  • 李明秀 李明秀 副主任醫(yī)師
    第三軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 陳少軍 陳少軍 副主任醫(yī)師
    重慶西南醫(yī)院
    眼科
  • 林雋 林雋 副主任醫(yī)師
    福建省立醫(yī)院
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  • 周文勝 周文勝 副主任醫(yī)師
    南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    耳鼻喉
  • 陳曉軍 陳曉軍 副主任醫(yī)師
    個(gè)舊市人民醫(yī)院
    小兒科
  • 卜行寬 卜行寬 主任醫(yī)師
    江蘇省人民醫(yī)院
    耳鼻喉
  • 廖南萍 廖南萍 副主任醫(yī)師
    佛山市順德區(qū)婦幼保健院
    五官科
  • 孫夕波 孫夕波 主治醫(yī)師
    諸城中醫(yī)醫(yī)院
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