嬰兒型黑矇性癡呆

(一)發(fā)病原因
可能系一種溶酶體病。酶的缺陷尚不明了，可能與脂肪酸的過(guò)氧化酶缺乏有關(guān)。腦組織神經(jīng)元的溶酶體內(nèi)有沉積物，認(rèn)為是蠟樣質(zhì)和脂褐質(zhì)的蓄積。
(二)發(fā)病機(jī)制
本癥可分為3型。
1.Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥) 此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性白癡(infantile amaurotic familial idiocy)。病理?yè)p害主要限制在中樞神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)元細(xì)胞中含有特征性的膜狀胞漿小體、神經(jīng)元細(xì)胞逐漸消失，而小神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生，脊髓也有類(lèi)似的改變，前角細(xì)胞受累明顯。在大多數(shù)病人眼內(nèi)可見(jiàn)櫻紅斑，用電鏡可見(jiàn)到肝與其他器官細(xì)胞內(nèi)有膜狀胞漿小體，在骨髓中一般不見(jiàn)泡沫細(xì)胞。由于氨基己糖酶A不能降解GM2神經(jīng)節(jié)苷脂，使病人腦中此種苷脂增加了100倍。
本病多見(jiàn)于東歐猶太人，但在診斷時(shí)不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴于氨基己糖酶同工酶A的測(cè)定。本癥無(wú)特殊治療，一般在3～4歲死亡。
2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥) 該癥病人缺乏氨基己糖酶A和B，這不僅使GM2神經(jīng)節(jié)苷脂在腦中沉積，而且其他β-氨基己糖最終產(chǎn)物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在腦與內(nèi)臟中沉積。臨床表現(xiàn)類(lèi)似Tay-Sachs病，但有內(nèi)臟受累。GM2神經(jīng)節(jié)苷脂在腦中的含量增加100～200倍，肝、腎、脾、紅細(xì)胞糖苷脂大量增加，在紅細(xì)胞中主要是鞘糖脂。
3.少年型GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥(Ⅲ型) 為氨基己糖酶A部分缺乏所致，發(fā)病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共濟(jì)失調(diào)和進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩始于2～6歲。語(yǔ)言喪失、進(jìn)行性強(qiáng)直狀態(tài)，手和四肢呈徐動(dòng)姿勢(shì)，并有細(xì)小痙攣發(fā)生，并未發(fā)現(xiàn)器官增大、骨骼畸形及空泡細(xì)胞，在晚期可失明?；純憾嘣?～15歲死亡。