特發(fā)性青春期延遲

(一)發(fā)病原因
青春期發(fā)育延遲的病因常分為暫時(shí)性的促性腺激素和性激素分泌障礙、下丘腦-垂體病變引起的促性腺激素分泌障礙和性腺功能不全引起的青春期發(fā)育延遲3大類(lèi)，其中，以前者最為常見(jiàn)。
1.暫時(shí)性的促性腺激素和性激素分泌障礙
(1)營(yíng)養(yǎng)不良或慢性消耗性疾患：如結(jié)核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合征、支氣管哮喘等，影響了神經(jīng)系統(tǒng)及身體器官的發(fā)育，以致病人年齡雖已到青春期，但骨齡卻表明全身發(fā)育情況遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于同年齡正常人水平，不具有性腺發(fā)育的全身性基礎(chǔ)。
(2)正常的生理變異：青春期的開(kāi)始年齡、發(fā)育速度、成熟年齡，以及發(fā)育的程度都有很大的個(gè)體差異，不僅在種族之間，男女之間存在差異，就是在正常情況下，同性別、同種族，而且在一般環(huán)境條件相似的情況下也可各有不同。無(wú)論男女又都有早熟、平均及晚熟3種類(lèi)型，這種差異的原因可能有遺傳、營(yíng)養(yǎng)、情緒及其他環(huán)境、社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素等，也可以為家族性或散發(fā)性的。
(3)其他：如生長(zhǎng)激素缺乏癥病人生長(zhǎng)延遲、骨齡延遲、而且常伴有性腺發(fā)育延遲，很類(lèi)似體質(zhì)性青春期延遲。甲狀腺激素缺乏及高催乳素血癥，或長(zhǎng)期應(yīng)用可的松制劑都有可能抑制性激素分泌，引起青春期延遲。
2.下丘腦-垂體病變引起的青春期延遲
(1)Kallmann 綜合征：是一種遺傳性疾病，常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳或X-聯(lián)鎖伴性隱性遺傳?；颊叽贵w促性腺激素低下，常伴有大腦嗅葉發(fā)育不良及中隔發(fā)育不良。導(dǎo)致嗅覺(jué)喪失、腭裂、唇裂等。
(2)單一促性腺激素缺乏癥：可能為散在性出現(xiàn)或是一種遺傳性疾病。
(3)部分性促性腺激素缺乏：表現(xiàn)為L(zhǎng)H分泌缺乏、FSH分泌正常。雄激素低下，精子發(fā)育受阻。
(4)垂體全功能低下或部分低下：垂體腫瘤，或鞍上鞍旁腫瘤，垂體浸潤(rùn)性疾病，放射治療。外傷，手術(shù)都可導(dǎo)致垂體功能低下。
3.性腺功能不全引起的青春期延遲
(1)Turner 綜合征：是一種性染色體缺乏或異常引起的性腺發(fā)育異常，女性發(fā)病率約1/2500。患者表型為女性，性不發(fā)育，無(wú)生育力，身材矮小，頸蹼等。
(2)遺傳性性激素合成障礙及外周作用不全：常同時(shí)伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感?；颊呷榉靠砂l(fā)育，但有原發(fā)性閉經(jīng)及陰毛不發(fā)育。
(3)獲得性原發(fā)性腺功能低下：如外傷、化療、放射、感染都可能導(dǎo)致性腺發(fā)育受阻、影響性腺激素合成及生殖細(xì)胞的生成。
(4)性腺發(fā)育障礙。
(二)發(fā)病機(jī)制
特發(fā)性青春期延遲是特發(fā)性真性同性性早熟的對(duì)立面，是正常生長(zhǎng)發(fā)育速度的一種生理變異。在年齡超過(guò)正常青春期啟動(dòng)年齡2.5 SD時(shí)仍無(wú)第二性征發(fā)育的征象，身體的直線生長(zhǎng)速度也減慢。但是，這些患兒不是家族性矮身材，后者青春期啟動(dòng)的年齡沒(méi)有延遲。本病的原因未明。特發(fā)性青春期延遲患者生長(zhǎng)速度減慢，血漿GH水平和GH對(duì)興奮因子或GHRH的激發(fā)反應(yīng)都減低，但是給予外源性睪酮或E2，或青春期一旦啟動(dòng)，生長(zhǎng)速度和GH分泌都恢復(fù)正常，因此，病因有可能是GH的暫時(shí)性和功能性不足。促性腺激素對(duì)睪丸或卵巢的作用需要GH的參與，當(dāng)GH水平相對(duì)減低(假定性腺內(nèi)的IGF-1亦相應(yīng)減低)時(shí)，睪丸或卵巢對(duì)促性腺激素的反應(yīng)受損，青春期不能如期啟動(dòng)。