日韩大乳视频中文字幕,亚洲一区二区三区在线免费观看,v在线,美女视频黄频a免费大全视频

疾病庫(kù)大全   >  內(nèi)科   >  尼曼-皮克病

尼曼-皮克病別名：類脂組織細(xì)胞增多癥

尼曼-皮克病

(一)發(fā)病原因
常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病系常染色體隱性遺傳，猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在于多種組織細(xì)胞的溶酶體中，線粒體及微粒體中也有發(fā)現(xiàn)，尤以肝細(xì)胞中為多。鞘磷脂存在于所有細(xì)胞之細(xì)胞膜和亞細(xì)胞的漿膜，包括紅細(xì)胞的基質(zhì)。該酶缺乏時(shí)，此類脂不能被水解，致使在細(xì)胞內(nèi)大量積聚，也常同時(shí)伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清，膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關(guān)系，也可有少量其他神經(jīng)鞘類脂的增加。
C型與D型患者細(xì)胞中，主要沉積物為膽固醇，鞘磷脂較少，細(xì)胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型與正常人之間。在患者皮膚成纖維細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)外源性膽固醇的酯化(esteriification)存在明顯的障礙，且基于此可能的發(fā)病機(jī)制，已建立了純合子、攜帶者及產(chǎn)前診斷方法，因此認(rèn)為此為本型的發(fā)病原因。
鞘磷脂酶的基因位于17號(hào)染色體上，其結(jié)構(gòu)已清楚。C型的基因突變?cè)?8號(hào)染色體上。

 

推薦藥店

同仁堂

尼曼-皮克病找問(wèn)答

暫無(wú)相關(guān)問(wèn)答！

尼曼-皮克病找藥品

暫無(wú)相關(guān)藥品！

用藥指南

暫無(wú)相關(guān)用藥指導(dǎo)！

尼曼-皮克病找醫(yī)生

更多 >
  • 梅玫 梅玫 住院醫(yī)師
    重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    內(nèi)分泌科
  • 張琪娟 張琪娟 住院醫(yī)師
    重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    營(yíng)養(yǎng)科
  • 向光大 向光大 主任醫(yī)師
    廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院
    內(nèi)分泌科
  • 李記鸞 李記鸞 主任醫(yī)師
    西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院
    心血管內(nèi)科
  • 買買買·阿不拉衣木 買買買·阿不拉衣木 主任醫(yī)師
    新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    心血管內(nèi)科
  • 周克明 周克明 副主任醫(yī)師
    新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院
    心血管內(nèi)科
  • 陳南衡 陳南衡 主任醫(yī)師
    南京鼓樓醫(yī)院
    內(nèi)分泌科
  • 諸樂(lè)飛 諸樂(lè)飛 副主任醫(yī)師
    溫州市中心醫(yī)院
    內(nèi)分泌科

尼曼-皮克病找醫(yī)院

更多 >

相關(guān)藥品推薦