éºå‚³æ€§å¤šç™¼(fÄ)腦梗æ»æ€§ç™¡å‘†åˆ¥å:常染色體顯性éºå‚³æ€§è…¦å‹•è„ˆç—…伴皮質(zhì)下梗æ»å’Œè…¦ç™½è³ª(zhì)ç—…
éºå‚³æ€§å¤šç™¼(fÄ)腦梗æ»æ€§ç™¡å‘†
(一)發(fÄ)病原å›
Tournier-Lasserveç‰(1993)å°å…©å€‹ä¸ç›¸é—œ(guÄn)å®¶ç³»çš„åŸºå› é€£éŽ–åˆ†æžç™¼(fÄ)ç¾(xià n),本病éºå‚³åŸºå› 定ä½äºŽæŸ“色體19q12ä½é»žã€‚用微衛(wèi)æ˜Ÿæ¨™å¿—ç‰©å°‡åŸºå› ä½é»žå±€é™åˆ°2cmå€(qÅ«)域(Ducros etal,1996),確èªCADASILçš„ç—…å› æ˜¯Notch 3åŸºå› çªè®Š(Joutel etal,1996)。
(二)發(fÄ)病機制
å·²å ±é“çš„17例CADASILç—…ç†å ±å‘Šï¼Œå¤§é«”除輕度å‡å‹»è…¦èŽç¸®ï¼Œé¡é ‚葉明顯,2例å°è…¦èŽç¸®æ˜Žé¡¯ï¼Œ2例有大塊腦血腫,無特å¾æ€§æ”¹è®Šã€‚Willisç’°(huán)å¯æœ‰è¼•åº¦å‹•è„ˆç²¥æ¨£ç¡¬åŒ–å’Œå°å‹•è„ˆç¡¬åŒ–,血管無閉塞。腦室周åœç™½è³ª(zhì)ã€åŸºåº•æ ¸ã€ä¸˜è…¦ã€ä¸è…¦å’Œè…¦æ©‹å¯è¦‹å¤šç™¼(fÄ)腔隙性病ç¶ï¼Œçš®è³ª(zhì)下白質(zhì)通常較好,腦室明顯擴張。10例病人ä¸å°‘數(shù)å¯è¦‹å† 狀動脈和主動脈粥樣硬化斑。é¡ä¸‹ç™½è³ª(zhì)髓鞘染色呈彌漫性和局ç¶æ€§è’¼ç™½ï¼Œæ·±éƒ¨ç™½è³ª(zhì)ã€å…§(nèi)囊å¯è¦‹è…”隙性病ç¶åŠæ¢—æ»å·¨å™¬ç´°èƒžå應(yÄ«ng),輕ä¸åº¦è† 質(zhì)增生,在罕見的病例新皮質(zhì)å˜åœ¨è€å¹´æ–‘。白質(zhì)åŠè»Ÿè…¦è†œè¡€ç®¡å£ç‰¹å¾æ€§çº–ç¶é€æ˜Žè›‹ç™½ä½¿ç®¡å£å¢žåŽšï¼ŒSouranderå ±é“3例廣泛閉塞性血管內(nèi)層é€æ˜Žè®Šæ€§ï¼Œ2例血管閉塞,內(nèi)膜纖ç¶ç´ 性壞æ»ã€‚è¡€ç®¡è‚Œç´°èƒžæ ¸ä¸Ÿå¤±ï¼Œçƒå½¢ç´°èƒžæˆ–分散的清晰胞質(zhì)æ°£çƒæ¨£è‚Œç´°èƒžä½¿ä¸è†œå‘ˆæ¨¡ç³Šé¡†ç²’樣外觀,Guttiierez-Molinaç‰(1994)稱為å°å‹•è„ˆé¡†ç²’樣變性(small arterial granular degeneration,SAGD)。Estes(1991)é›»é¡ç ”究首先發(fÄ)ç¾(xià n)腦白質(zhì)ã€è»Ÿè…¦è†œè¡€ç®¡é¡†ç²’樣嗜鋨物(granular osmiophilic material,GOM),以åŽè¨±å¤šå¸è€…å ±å‘ŠGOM。GOM由大é‡é›»å致密物細胞外顆粒樣沉ç©ç‰©çµ„æˆï¼Œå¤§å°å¾žé›£ä»¥æ¸¬å‡ºåˆ°0.2~0.8mm。GOMåœç¹žè¡€ç®¡å¹³æ»‘肌細胞(VSMCs),由10~15nm的粒狀物組æˆã€‚腦穿通支和腦膜動脈VSMCsæ˜Žé¡¯ç ´å£žï¼Œè…¦ç™½è³ª(zhì)ã€å¤§è…¦åŠå°è…¦çš®è³ª(zhì)ã€è¦–神經(jÄ«ng)ã€è¦–網(wÇŽng)膜VSMCsä¸èƒ½è˜åˆ¥ï¼Œçš®è†šã€è‚Œè‚‰å’Œç¥žç¶“(jÄ«ng)活檢VSMCså‡å¯è¦‹é€™ç¨®æ”¹è®Šï¼ŒGOM的性質(zhì)尚未確定。
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暫無相關(guÄn)å•ç”ï¼
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用藥指å—
暫無相關(guÄn)用藥指導ï¼
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