結(jié)節(jié)性硬化
結(jié)節(jié)性硬化
已知TSC 的兩個(gè)基因都是抑癌基因,它們的功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長和分化。當(dāng)兩個(gè)基因發(fā)生突變時(shí),它們對(duì)細(xì)胞生長調(diào)節(jié)失控,致使腫瘤形成。一些TSC 的錯(cuò)構(gòu)瘤患者顯示了雜合性的丟失,TSC病人中9q34 或16p13 的標(biāo)記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變?cè)斐梢粋€(gè)基因復(fù)本的缺失,且僅在以前正常的復(fù)本有一個(gè)體細(xì)胞的突變時(shí)才會(huì)發(fā)病。
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