先天性小耳畸形

環(huán)境因素（30%）：
環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應過重、家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發(fā)病的因素。
遺傳（20%）：
最近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1)，以右側畸形較多見，雙側畸形在10%左右。有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。
胚胎學
耳廓起源于胚胎第一鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發(fā)育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發(fā)育成形。在胚胎第6周，外胚層和間充質在下頜弓和舌骨弓激活、增殖后出現(xiàn)6個小丘狀隆起，1、2、3小丘出現(xiàn)于下頜弓尾部，以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部，4、5、6小丘出現(xiàn)于舌骨弓頭部，發(fā)育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。
關于耳廓胚胎發(fā)育的實驗研究已經有很多年的歷史，但目前機制仍不明確。其中神經嵴細胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部發(fā)育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC 是一種多分化潛能干細胞，是第一、二腮弓區(qū)域間充質的主要細胞成分，CNCC的一個重要特征是其遷移性。研究發(fā)現(xiàn)在小鼠中耳廓發(fā)育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形， CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A，可干擾CNCC 的遷移性。
遺傳學
先天性小耳畸形可以單獨發(fā)生，也可以是綜合征的部分表現(xiàn)，常見綜合有：Treacher Collins綜合征，Goldenhar 綜合征，Nagar綜合征，Miller綜合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點，但迄今沒有研究結果。
先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻報道不盡相同，與人種和地域均有關系。最近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1)，以右側畸形較多見，雙側畸形在10%左右。小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚，一般認為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結果，環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應過重、家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發(fā)病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。