一、苯丙酮尿癥(phenykelonuria)
這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物如在腦中大量積累，會(huì)使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長(zhǎng)發(fā)育，造成智力低下，即是引起該癥患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會(huì)抑制酪氨酸向黑色素的轉(zhuǎn)化，故患者往往伴有膚色和發(fā)色較淡的性狀表現(xiàn)?？刂票奖彼崃u化酶的基因定位于12q22～12q24.2。
二、黑尿癥(alkaplonuria)
人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，后者再進(jìn)一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無(wú)尿黑酸存在。但是，當(dāng)由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時(shí)，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無(wú)顏色，但在空氣中放置一段時(shí)間會(huì)變?yōu)楹谏?，于是尿液也隨之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進(jìn)一步變黑，所以這類患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過，黑尿癥是一種常染色體隱性遺傳的良性病癥，一般對(duì)患者危害不大，但有時(shí)也可使其軟骨和關(guān)節(jié)等部位產(chǎn)生色素沉積，嚴(yán)重時(shí)會(huì)造成關(guān)節(jié)炎。
三、白化病(albinism)
在正常人體內(nèi)，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發(fā)呈現(xiàn)出黑
色，長(zhǎng)期從事野外勞動(dòng)的人，其皮膚也會(huì)變得黝黑，這是因?yàn)樵陉?yáng)光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細(xì)胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽(yáng)紫外線對(duì)人體的照射，有一定的保護(hù)作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因發(fā)生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個(gè)隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導(dǎo)致體內(nèi)黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結(jié)果，使人體全身發(fā)白，就連頭發(fā)、眉毛也是白的，這就是通常說的白化病，俗稱“羊白頭”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿癥那樣會(huì)影響人的智力發(fā)育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見到的白化病人幾乎都瞇著眼睛，特別嚴(yán)重的還可因光線刺激過強(qiáng)而造成失明。
四、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥
患兒呈現(xiàn)腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發(fā)生和程度與喂給糖的時(shí)間及量有關(guān)，給食后24h出現(xiàn)腹瀉，進(jìn)食越多越嚴(yán)重，但患兒進(jìn)食量卻又很大，所以體重很快下降。繼而呈現(xiàn)脫水、失重、營(yíng)養(yǎng)不良?；純褐灰灰怨亲鳛橹饕穷悂碓?，就會(huì)出現(xiàn)腹瀉，故要終身限制食用葡萄糖及半乳糖。但隨年齡增長(zhǎng)對(duì)葡萄糖和半乳糖有所耐受。
五、鐮刀形紅細(xì)胞貧血病
(sivklecell anemia)
此病常認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴(yán)重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但帶有致病基因的雜合體大部分是無(wú)癥狀，或有的僅有輕度的貧血。但是，如果這種雜合體的人處于高原地區(qū)或長(zhǎng)時(shí)間進(jìn)行大強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練而導(dǎo)致體內(nèi)缺氧時(shí)，紅細(xì)胞就會(huì)發(fā)生“鐮變”，阻塞血管，引起全身發(fā)燒，肌肉酸痛，大量紅細(xì)胞被脾臟吞噬，血紅蛋白下降，機(jī)體運(yùn)輸O2和CO2的能力降低，造成機(jī)體紅細(xì)胞破壞和缺氧的惡性循環(huán)。據(jù)報(bào)道，這種雜合體的人在麻醉、輸血、體力消耗等特殊情況下，會(huì)出現(xiàn)死亡。如 1970年在美國(guó)的德克薩斯州有4個(gè)雜合體黑人新兵因應(yīng)激反應(yīng)而死亡。
六、體位性(直)蛋白尿
此病患者腎臟無(wú)器質(zhì)性病變，但長(zhǎng)時(shí)間立性站立、行走、體力勞動(dòng)，或進(jìn)行大運(yùn)動(dòng)量訓(xùn)練時(shí)尿蛋白量增多，多系無(wú)力型體質(zhì)。