(一)苯丙酮尿癥：
這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物如在腦中大量積累，會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長發(fā)育，造成智力低下，即是引起該癥患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉(zhuǎn)化，故患者往往伴有膚色和發(fā)色較淡的性狀表現(xiàn)?？刂票奖彼崃u化酶的基因定位于12q22～12q24.2。
(二)黑尿癥：
人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸，后者再進一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中無尿黑酸存在。但是，當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時，尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色，但在空氣中放置一段時間會變?yōu)楹谏谑悄蛞阂搽S之變黑。在堿性條件下能促使尿黑酸更進一步變黑，所以這類患兒的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不過，黑尿癥是一種常染色體隱性遺傳的良性病癥，一般對患者危害不大，但有時也可使其軟骨和關(guān)節(jié)等部位產(chǎn)生色素沉積，嚴重時會造成關(guān)節(jié)炎。
(三)白化?。?br /> 在正常人體內(nèi)，酪氨酸還有一條重要代謝途徑，就是在酪氨酸酶的參與下，形成黑色素。黑色素使人的毛發(fā)呈現(xiàn)出黑色，長期從事野外勞動的人，其皮膚也會變得黝黑，這是因為在陽光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮膚細胞中有較多的黑色素沉著所致。黑色素的增加可以防止太陽紫外線對人體的照射，有一定的保護作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因發(fā)生了隱性突變或從雙親那里得到的是兩個隱性基因，這種人就不能合成酪氨酸酶，從而導(dǎo)致體內(nèi)黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的結(jié)果，使人體全身發(fā)白，就連頭發(fā)、眉毛也是白的，這就是通常說的白化病，俗稱“羊白頭”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿癥那樣會影響人的智力發(fā)育。這種人的唯一缺陷是怕日光的曝曬，尤其是眼睛特別畏光，平常見到的白化病人幾乎都瞇著眼睛，特別嚴重的還可因光線刺激過強而造成失明。
(四)先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥：
患兒呈現(xiàn)腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發(fā)生和程度與喂給糖的時間及量有關(guān)，給食后24h出現(xiàn)腹瀉，進食越多越嚴重，但患兒進食量卻又很大，所以體重很快下降。繼而呈現(xiàn)脫水、失重、營養(yǎng)不良?；純褐灰灰怨亲鳛橹饕穷悂碓?，就會出現(xiàn)腹瀉，故要終身限制食用葡萄糖及半乳糖。但隨年齡增長對葡萄糖和半乳糖有所耐受。
(五)鐮刀形紅細胞貧血?。?br /> 此病常認為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴重，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但帶有致病基因的雜合體大部分是無癥狀，或有的僅有輕度的貧血。但是，如果這種雜合體的人處于高原地區(qū)或長時間進行大強度運動訓(xùn)練而導(dǎo)致體內(nèi)缺氧時，紅細胞就會發(fā)生“鐮變”，阻塞血管，引起全身發(fā)燒，肌肉酸痛，大量紅細胞被脾臟吞噬，血紅蛋白下降，機體運輸O2和CO2的能力降低，造成機體紅細胞破壞和缺氧的惡性循環(huán)。據(jù)報道，這種雜合體的人在麻醉、輸血、體力消耗等特殊情況下，會出現(xiàn)死亡。如1970年在美國的德克薩斯州有4個雜合體黑人新兵因應(yīng)激反應(yīng)而死亡。