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進行性骨干發(fā)育不全別名:Engelmann病

本病多于幼兒時期出現(xiàn),學會走步時間延遲,步態(tài)搖擺,以后癥狀逐漸加重,肌肉出現(xiàn)萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮,骨干增粗。四肢酸痛,多在勞累后出現(xiàn),也多為就診的原因。在進展期,本病還可以引起顱底增厚,由于增厚的顱底致使各孔徑狹窄,壓迫神經(jīng)血管出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn);視神經(jīng)和聽神經(jīng)最常受累,其次為面神經(jīng)。嚴重的可出現(xiàn)失明,失聰或面癱。青年患者有時出現(xiàn)第二性征發(fā)育差或不發(fā)育,青春期延長。

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