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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥別名：腎上腺性變態(tài)綜合征

某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎兒子宮內(nèi)過量的雄激素產(chǎn)物，在女性苗勒氏導(dǎo)管結(jié)構(gòu)(即卵巢、子宮和陰道)將正常發(fā)育，而過量的雄激素在泌尿生殖系和生殖結(jié)節(jié)內(nèi)發(fā)揮其男性化效應(yīng)，以致陰道和尿道連接，肥大的陰蒂低且又開放。陰唇往往也肥大，嚴(yán)重者有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質(zhì)因大部份分泌具有合成代謝的雄性類固醇而導(dǎo)致不同程度的皮質(zhì)醇不足。
隨著骨骺成熟提前、早閉，導(dǎo)致成人身高明顯低于正常;出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能不足表現(xiàn)，如嘔吐、腹瀉、脫水和嚴(yán)重的代謝性酸中毒，難以糾正的低血鈉、高血鉀癥，導(dǎo)致血容量降低、血壓下降、休克，循環(huán)功能衰竭;睪丸發(fā)育欠佳，無精子或少精子癥;男性患者伴有真性性早熟，女性患者月經(jīng)初潮延遲、繼發(fā)性月經(jīng)過少或閉經(jīng);引起男女生育能力下降等。

 

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