小兒甲基丙二酸血癥別名：小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥
生長發(fā)育不良，嘔吐可致脫水酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或癡呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可發(fā)生高氨血癥，低血糖癥，譫妄和強直痙攣。血液系統(tǒng)異常如巨幼紅細(xì)胞貧血和血小板、白細(xì)胞減少等。
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