除了貧血的癥狀和體征外，鐵過(guò)多是本病常見(jiàn)的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導(dǎo)致死亡。?？梢?jiàn)肝脾輕度至中度腫大，肝功能正?；蜉p度異常。約有1/3的患者出現(xiàn)糖尿病，偶見(jiàn)皮膚色素沉著。鐵過(guò)多最危險(xiǎn)的表現(xiàn)是心律失常，常出現(xiàn)在疾病的晚期。此外，鐵過(guò)多可導(dǎo)致免疫功能低下，一些不常見(jiàn)的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結(jié)腸炎和毛霉菌病可在個(gè)別病例中發(fā)生。貧血嚴(yán)重的幼兒及少兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
雜合子和女性基因攜帶者一般沒(méi)有貧血，但紅細(xì)胞形態(tài)可不正常。患者均沒(méi)有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。