小兒佝僂?。翰恢咕S生素D缺乏那么簡單

　　佝僂病是嬰幼兒時期常見的一種慢性疾病，是由于鈣磷代謝異常引起骨礦化不全所致，初期可表現(xiàn)為夜驚、多汗、枕凸，隨后逐漸出現(xiàn)骨骼發(fā)育方面的問題，比如顱骨軟化、手足鐲、方顱、肋骨串珠、胸廓畸形、O形或X形腿，一些寶寶還表現(xiàn)為出牙晚，囟門閉合延遲，有的寶寶在病程中由于低鈣還可出現(xiàn)抽搐。典型的X片表現(xiàn)可見長骨干骺端增寬，成杯口狀，邊緣毛糙；血生化可見血鈣、血磷降低，堿性磷酸酶升高；25-羥維生素D及1,25-二羥維生素D水平可出現(xiàn)異常。

　　在人體中，鈣磷代謝的調(diào)節(jié)主要依賴于維生素D及PTH的作用。維生素D既可以升高血鈣，又可以升高血磷。皮下儲存的7-脫氫膽固醇受紫外線照射后可轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素D3，加上我們從食物中攝取的維生素，它們被運載到肝臟被羥化成為25-OH-VD，之后再被輸送到腎臟進行第2次羥化成為活性最強的1,25-(OH)2VD。PTH主要由甲狀旁腺分泌，也可以升高血鈣，卻會降低血磷。

　　絕大多數(shù)佝僂病是由于維生素D缺乏引起的，也叫做營養(yǎng)性佝僂病。這類佝僂病多在6月—2歲期間發(fā)病，患兒多有日照不足的病史，也沒有規(guī)律補充維生素D或者魚肝油，因此出現(xiàn)了維生素D缺乏導(dǎo)致血鈣及血磷的降低，一般會刺激PTH分泌增多，這類寶寶查血會發(fā)現(xiàn)血磷和25-OH-VD明顯降低，血鈣正?；蛏缘?。診斷營養(yǎng)性佝僂病最重要的依據(jù)是維生素D治療有效，如果治療1月后復(fù)查血鈣、血磷、堿性磷酸酶等生化指標(biāo)都恢復(fù)正常，長骨X片上前面提到的典型表現(xiàn)也明顯恢復(fù)的話那就支持我們的診斷。然而，當(dāng)患兒規(guī)范應(yīng)用維生素D治療效果不好時，我們就需要考慮考慮其他能夠引起佝僂病的原因了。

　　一、低血磷抗維生素D佝僂病

　　這是最常見的抗維生素D佝僂病，多為X連鎖顯性遺傳，女孩患病多于男孩。主要機制為腎小管回吸收磷障礙以及25-OH-VD轉(zhuǎn)化為1,25-(OH)2VD的部分缺陷，導(dǎo)致尿磷增加，血磷降低，骨質(zhì)礦化不全?；純憾嘣?歲-2歲起病，因走路不穩(wěn)或者下肢彎曲就診，血生化可見鈣正常，磷降低，24小時尿電解質(zhì)可見磷排出增多，25-OH-VD水平正常，1,25-(OH)2VD水平可降低。懷疑該病的患兒可行腎小管回吸收磷實驗及腸磷負(fù)荷實驗，如果腎小管回吸收磷率有2次低于85%則可以診斷，治療主要為補充磷酸鹽及活性維生素D。

　　二、維生素D依賴性佝僂病

　　分為兩型，I型是1a-羥化酶缺陷引起1,25-(OH)2VD生成受阻，因此25-OH-VD水平升高，1,25-(OH)2VD水平降低。II型是由于1,25-(OH)2VD受體缺陷導(dǎo)致其不能很好的發(fā)揮功能，因此25-OH-VD 及1,25-(OH)2VD水平均偏高。兩種類型患兒均起病早，超過1歲仍不能站立或者不會走路，佝僂病癥狀嚴(yán)重，可合并無熱驚厥。血生化可見血鈣及血磷均明顯低于正常。I型患兒還可有高氨基酸尿，II型患兒的一個重要特征是毛發(fā)稀少。治療主要依靠活性維生素D，其中II型需要加大劑量。

　　三、遠(yuǎn)端腎小管酸中毒

　　該疾病多為常染色體顯性遺傳，由于遠(yuǎn)端腎小管分泌H+障礙引起的酸中毒?；純浩鸩≡?，多有家族史，臨床上可有多飲多尿、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩及佝僂病表現(xiàn)，查血可見低鉀、高氯、低磷、代謝性酸中毒，血鈣正?；蚱?，尿常規(guī)提示堿性尿，尿鈣升高，腹部B超還可見到雙腎鈣化。因此，小寶寶反復(fù)代酸合并佝僂病表現(xiàn)及腎臟鈣化一定要想到腎小管酸中毒哦。治療方面主要為口服枸櫞酸合劑及活性維生素D。

　　四、范可尼綜合征

　　為常染色體隱性遺傳少見疾病，是由于近端腎小管受損導(dǎo)致鈣、磷、碳酸氫根、鉀、鈉、糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等多種物質(zhì)回吸收障礙而發(fā)病?；純憾嘣?歲以內(nèi)起病，表現(xiàn)為多飲多尿、反復(fù)嘔吐、喂養(yǎng)困難、脫水及佝僂病表現(xiàn)。查血可發(fā)現(xiàn)低鉀、高氯、低磷及代謝性酸中毒，血鈉及血鈣正?；蛏缘?，24小時尿可見鉀、鈉、鈣、磷均排除增多，還合并腎性糖尿。部分患兒組織中可有胱氨酸沉積，如眼底檢查可見到胱氨酸結(jié)晶。治療方面主要也是口服枸櫞酸合劑及活性維生素D。

　　五、肝性佝僂病

　　是由于肝功能異常引起的25-OH-VD生成不足引起?；純憾嗥鸩≥^晚，存在膽汁淤積性肝硬化、肝豆?fàn)詈俗冃?/a>等原發(fā)肝臟疾病。生化可見血鈣、血磷降低，堿性磷酸酶升高，25-OH-VD水平明顯降低等佝僂病性表現(xiàn)外還存在轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高，白蛋白降低等肝功能異常表現(xiàn)，肝豆?fàn)詈俗冃曰純哼€存在銅藍蛋白降低。治療方面以治療肝臟原發(fā)病及補充維生素D為主。

　　也叫做腎性骨營養(yǎng)障礙，其機制有三方面：25-OH-VD轉(zhuǎn)化為1,25-(OH)2VD這個過程受影響；尿磷排出障礙使腸磷排出增多導(dǎo)致腸道鈣吸收不良；血磷升高導(dǎo)致血鈣降低?；純憾啻嬖谙忍煨阅I發(fā)育不全、多囊腎、慢性腎炎、慢性腎盂腎炎等原發(fā)腎臟疾病?；純贺E病癥狀出現(xiàn)晚，年長兒多因下肢疼痛或者O形腿出現(xiàn)才來就診。有些患兒會合并有高血壓、水腫、夜尿增多等表現(xiàn)，血生化可見血鈣明顯降低，血磷升高，血尿素氮及肌酐升高。治療方面以治療原發(fā)腎臟疾病，避免使用腎毒性藥物以延緩腎衰進展，并補充活性維生素D。

　　雖然營養(yǎng)性維生素D缺乏是引起小兒佝僂病最常見的原因，但隨著我國佝僂病防治政策的推行以及科學(xué)育兒知識的普及，維生素D缺乏引起佝僂病所占的比例逐年下降。因此，在臨床工作中遇到佝僂病時應(yīng)該發(fā)散思維，全面鑒別，避免誤診。