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令孩子痛苦不堪的脆骨癥 脆骨癥的各種表現(xiàn)與防治

2015-10-09 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:雖然患脆骨癥的幾率只有十萬(wàn)分之三,但世界上仍有很多小孩深受此病的傷害。認(rèn)識(shí)此病非常有必要。本文依次介紹脆骨癥的表現(xiàn)及防治辦法。

   近日有消息稱(chēng),英國(guó)柴郡現(xiàn)僅2歲的米莉在胎兒時(shí)期就被查出患有脆骨癥,出生時(shí)渾身共有30根骨骼斷裂。小米莉在母親的孕檢中被查出背部、手部、腿部等處都出現(xiàn)骨折,被診斷患有脆骨癥,她每在母親體內(nèi)動(dòng)彈一次就會(huì)弄斷骨頭。脆骨癥又稱(chēng)成骨不全癥、瓷娃娃。患兒易發(fā)骨折,輕微的碰撞,也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折,是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病,發(fā)病率約十萬(wàn)分之三,發(fā)病男女的比例大約相同。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛,是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。“脆骨病”危害如此之重,使孩子痛苦不堪,我們有必要好好地進(jìn)行了解。

  脆骨癥的表現(xiàn)
 
  1、藍(lán)鞏膜:約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?,可以看到其下方的脈絡(luò)膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無(wú)異常,其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。
 
  2、關(guān)節(jié)過(guò)度松弛:尤其是腕及踝關(guān)節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻,平足。有時(shí)有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
 
  3、頭面部畸形:嚴(yán)重的顱骨發(fā)育不良者,在出生時(shí)頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
 
  4、侏儒:這是由于發(fā)育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。
 
  5、皮膚疤痕寬度增加:這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
 
  6、牙齒發(fā)育不良:牙質(zhì)不能很好的發(fā)育,乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍(lán)灰色,易齲及早期脫落。
  7、肌肉薄弱。
 
  8、耳聾:常到11~40歲出現(xiàn),約占25%,可能因耳道硬化,附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強(qiáng)直而固定所致,但亦有人認(rèn)為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。
 
  9、骨脆性增加:輕微的損傷即可引起骨折,嚴(yán)重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)即有多處骨折。骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接。長(zhǎng)骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進(jìn)一步減少了骨的長(zhǎng)度。青春期過(guò)后,骨折趨勢(shì)逐漸減少。
 
  脆骨癥的防治
 
  本病是一種先天遺傳性疾病,無(wú)特殊治療。應(yīng)預(yù)防骨折,對(duì)患兒采取保護(hù)措施,避免造成骨折的傷害,訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量,鼓勵(lì)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng),從而在最大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量,促進(jìn)獨(dú)立生活功能,甚至勝任一些力所能及的工作,一直到骨折趨減少為止,同時(shí)要注意防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥,護(hù)理患兒,佩戴支具以保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。
 
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