罕見(jiàn)基因突變導(dǎo)致不孕獲上海九院救治誕下龍鳳胎!
日前,一位歷時(shí)3年,最終排查確診患有罕見(jiàn)LHCGR基因失活導(dǎo)致不孕的年輕媽媽,給為她治療的上海九院輔助生殖科團(tuán)隊(duì)發(fā)來(lái)喜報(bào),一周前,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院成功誕下龍鳳胎,目前孩子狀況良好。
LHCGR基因失活突變,是一類常染色體隱性遺傳性疾病。目前為止,全世界范圍內(nèi)尚未有過(guò)有此病癥的患者成功受孕的相關(guān)報(bào)道,被輔助生殖界稱為不“治”之癥。
3年多前,一對(duì)來(lái)自江蘇無(wú)錫的不孕癥夫婦幾經(jīng)周折,經(jīng)病友介紹找到上海九院輔助生殖科主任匡延平教授。病史顯示,女方因卵巢多發(fā)性囊腫,在外院接受過(guò)兩次卵巢手術(shù),卵巢功能?chē)?yán)重受損,在外院接受過(guò)試管嬰兒治療,也未獲得卵子?;诨颊叩男湃魏蛯?duì)治療疑難不孕癥的執(zhí)著,匡延平帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開(kāi)始對(duì)這位患者進(jìn)行治療,并打破既往單一治療方案,開(kāi)創(chuàng)性地提出PPOS促排卵方案、上海方案、黃體期促排卵方案。但多個(gè)月觀察顯示,患者雌激素最高只能達(dá)到正常婦女的1/4,無(wú)法獲得卵子。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)一方面繼續(xù)探索、總結(jié),一方面和復(fù)旦大學(xué)王磊教授合作尋找病因。在對(duì)患者及其家系的血樣進(jìn)行全基因組外顯子測(cè)序后,發(fā)現(xiàn)該患者存在LHCGR純合突變癥!
文獻(xiàn)報(bào)道顯示,目前世界范圍內(nèi)關(guān)于LHCGR純合突變的案例只有9例,臨床表現(xiàn)和該患者類似,但目前為止,還沒(méi)有LHCGR純合突變女性患者獲得有發(fā)育潛能的胚胎,更沒(méi)有活胎妊娠。
匡延平治療團(tuán)隊(duì)在明確病因后進(jìn)一步拓寬治療思路,并在隨后多個(gè)周期獲得卵子和胚胎。據(jù)介紹,LHCGR突變的患者內(nèi)分泌變化類似卵巢早衰,促卵泡生成素和促黃體生成素明顯升高,在LHCGR突變的患者治療的最關(guān)鍵的一點(diǎn)是不能抑制患者內(nèi)源性的高促黃體生成素,這是匡延平團(tuán)隊(duì)獲得成功的最寶貴的經(jīng)驗(yàn)。
2016年9月5日,該患者利用人工周期移植了2枚高級(jí)別的胚胎成功受孕,并雙胎妊娠。同時(shí),針對(duì)該患者LHCGR突變雌激素、孕激素合成障礙的特點(diǎn),匡延平團(tuán)隊(duì)分工負(fù)責(zé),密切關(guān)注患者孕期情況,并給予補(bǔ)充雌激素及孕激素支持治療。2016年10月17日患者通過(guò)了第二次B超監(jiān)測(cè),確定了兩個(gè)胚胎發(fā)育良好,隨后結(jié)束了在上海九院輔助生殖科的治療,回到當(dāng)?shù)禺a(chǎn)科進(jìn)行規(guī)律產(chǎn)檢,整個(gè)孕期無(wú)異常。2017年5月9日患者通過(guò)微信向匡延平團(tuán)隊(duì)發(fā)來(lái)喜報(bào),她已于5月5日孕37周行剖宮產(chǎn)分娩一女一子,女兒體重2.5KG,兒子體重2.2KG,目前情況良好。
溫腎、益氣滋腎。用于元?dú)馓澨?,精神萎靡,食欲不振;男子?yáng)衰,精寒無(wú)子,遺精陽(yáng)痿,舉而不堅(jiān);女子宮寒,久不孕育。
健客價(jià): ¥92本品用于神經(jīng)衰弱、子宮發(fā)育不良、不孕等癥。亦可增強(qiáng)機(jī)體免疫力。
健客價(jià): ¥64補(bǔ)腎,固沖,安胎,用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價(jià): ¥33補(bǔ)腎,固沖,安胎,用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價(jià): ¥48溫腎壯陽(yáng)、益氣滋腎。用于元?dú)馓澨?,精神萎靡,食欲不振;男子?yáng)衰,精寒無(wú)子,遺精陽(yáng)痿,舉而不堅(jiān);女子宮寒,久不孕育。
健客價(jià): ¥18補(bǔ)腎益氣,養(yǎng)血活血,調(diào)經(jīng)贊育。用于腎陽(yáng)虛損,更年期綜合癥,月經(jīng)紊亂,痛經(jīng),功能性不孕癥,性欲減退等癥。
健客價(jià): ¥198用于心、腦血管疾病及習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕癥的輔助治療。
健客價(jià): ¥5用于心、腦血管疾病及習(xí)慣性流產(chǎn)、不孕癥的輔助治療。
健客價(jià): ¥5.5補(bǔ)腎,固沖,安胎。用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價(jià): ¥16滋陰養(yǎng)血,溫經(jīng)散寒,行氣止痛。用于血虛氣滯,腰酸疼痛,經(jīng)水不調(diào),赤白帶下,子宮寒冷,久不受孕等癥。
健客價(jià): ¥6.5軟堅(jiān)散結(jié),化瘀定痛。用于痰瘀互結(jié)兼氣滯所致的繼發(fā)性痛經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)、盆腔包塊、不孕;子宮內(nèi)膜異位癥見(jiàn)上述證候者。
健客價(jià): ¥41地屈孕酮可用于治療內(nèi)源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規(guī)則、功能失調(diào)性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
健客價(jià): ¥115補(bǔ)養(yǎng)氣血、疏肝解郁、祛瘀調(diào)經(jīng)。用于氣血不足,肝郁不舒,月經(jīng)不調(diào),頭暈?zāi)垦?,血漏血崩,貧血身弱及不孕癥。
健客價(jià): ¥45補(bǔ)養(yǎng)氣血,疏肝解郁,祛瘀調(diào)經(jīng)。用于氣血不足,肝郁不舒,月經(jīng)不調(diào)頭暈?zāi)垦#┭?,貧血弱及不孕癥。
健客價(jià): ¥22溫腎健脾,活血調(diào)經(jīng)。用于脾腎陽(yáng)虛,淤血阻滯所致的月經(jīng)不調(diào)、閉經(jīng)、痛經(jīng)、不孕,癥見(jiàn)月經(jīng)后錯(cuò),經(jīng)水量少,有血塊,行經(jīng)小腹冷痛。經(jīng)水日久不行,久不受孕,腰膝冷痛。
健客價(jià): ¥20補(bǔ)腎益氣,養(yǎng)血活血,調(diào)經(jīng)贊育。用于腎陽(yáng)虛損,更年期綜合癥,月經(jīng)紊亂,痛經(jīng),功能性不孕癥,性欲減退等癥。
健客價(jià): ¥58補(bǔ)腎助陽(yáng),益氣固體,填精止遺,強(qiáng)筋健骨。用于腎陰不足、命門(mén)火衰所致的畏寒肢冷,面色恍白,腰膝酸軟,精神不振,陽(yáng)瘺早泄,遺精滑精,性欲減退,女子宮寒不孕,帶下清稀,或尿增多,以及耳鳴耳聾,虛喘,浮腫。五更泄瀉等。
健客價(jià): ¥73補(bǔ)腎壯陽(yáng),填精益髓。用于腎陽(yáng)不足,精血虧損而致的肢倦神疲,眩暈健忘,陽(yáng)萎早泄,不育不孕,腰膝冷痛等癥。
健客價(jià): ¥16補(bǔ)腎壯陽(yáng),填精益髓。用于腎陽(yáng)不足,精血虧損而致的肢倦神疲,眩暈健忘,陽(yáng)萎早泄,不育不孕,腰膝冷痛等癥。
健客價(jià): ¥28補(bǔ)腎壯陽(yáng),填精益髓。用于腎陽(yáng)不足,精血虧損而致的肢倦神疲,眩暈健忘,陽(yáng)萎早泄,不育不孕,腰膝冷痛等癥。
健客價(jià): ¥21補(bǔ)腎,固沖,安胎。用于先兆流產(chǎn),習(xí)慣性流產(chǎn)及因流產(chǎn)引起的不孕癥。
健客價(jià): ¥36壯陽(yáng)益精。用于腎陽(yáng)虛弱,腎精虧損所致的頭昏、眼花、耳鳴,腰痛膝軟,陽(yáng)痿,早泄,夢(mèng)遺滑精,不育,宮冷不孕,面色發(fā)黑等癥。
健客價(jià): ¥82用于諸虛百損,五勞七傷,精神虛憊,頭眩耳鳴面色萎黃,體虛怕冷,腰膝酸軟,陽(yáng)痿冷,婦人宮寒不孕,崩漏帶下,老年陽(yáng)衰,精髓空虛,步履不便,手足麻木,遺尿失禁。
健客價(jià): ¥21本品用于神經(jīng)衰弱、子宮發(fā)育不良、不孕等癥。亦可增強(qiáng)機(jī)體免疫力。
健客價(jià): ¥38