苯丙酮尿性白癡綜合征又名：Fo11ing??；苯丙酮酸尿癥(phenylkelonuria.PKU)；高苯丙氨酸血癥；苯丙酮酸性精神幼稚病，苯丙酮酸智力發(fā)育不全癥；苯丙酮酸遲純；焦性葡萄酸性精神薄弱；苯酮尿；苯酮尿性精神發(fā)育不全；苯丙酮尿性白癡綜合征。

　　本征系1934年挪威生物化學(xué)家Fo11ing首先報道，之后世界各地均有報道，Penrose將其定名為苯丙酮尿癥，1954年Jervis綜合世界文獻報道513例，發(fā)

　　病率較高的是與高加索種族有關(guān)的日耳曼人、愛爾蘭人和意大利人，近親血緣者發(fā)病率占5％～14％。我國1963年謝永昌和1964年房念東各報道1例，近年來

　　報道較多，如1985年我國11省市新生兒篩查，本征患病率為l/16500，1986年董貴章等報道74例。

　　【病因】不明。為隱性遺傳。與種族、近親血緣等有關(guān)。有報道本病占總?cè)丝诒嚷蕿?/2.5～5萬。

　　芳香族氨基酸代謝缺乏在臨床上產(chǎn)生以下四種疾患：①苯丙酮尿癥；②酪氨酸血癥；③尿黑酸尿癥；④白化癥。

　　關(guān)于苯丙酮酸尿癥的基本生化特征是自出生時起，由于苯丙氨酸羥基酶的缺乏，致使苯丙氨酸發(fā)生障礙。Mitoma證明該酶系包含兩部分的蛋白質(zhì)：第一部分只存在于肝臟內(nèi)，是不穩(wěn)定部分，該酶的合成尚需要二磷酸吡啶核苷酸(DPNH)及亞鐵離子。在苯丙酮尿癥的病人，是由于缺乏第一部分，由于苯丙氨酸羥基酶系的缺乏，使苯丙氨酸在血液及體液中的蓄積，可引起三方面的異常。

　　1.苯丙氨酸在轉(zhuǎn)氨酶的作用下轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸后，排泄于尿中，病人血中苯丙氨酸含量超過15mg％（正常值1～3mg％）時尿中即可出現(xiàn)苯丙酮酸，苯丙酮酸又分解為苯基乳酸及苯乙酸-谷氨酰胺排泄于尿中，尿中苯丙酮酸量每天達0.5～2克，于尿中加幾滴5％FeCl3，苯丙酮酸遇FeCl3顯深藍綠色，持續(xù)幾分鐘逐漸消失。

　　2.由于血液及體液中苯丙氨酸過剩引起酪氨酸酶活性受抑，使酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厥芤种?，因而毛發(fā)顏色變淺及膚色變白，同時由于酪氨酸的代謝障礙，致使酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槟I上腺素的過程受阻，結(jié)果血中腎上腺素亦減少。

　　3.苯丙酮酸尿癥患者，都有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損，出現(xiàn)精神發(fā)育遲緩，癲癇樣痙攣及腦電波異常，確切原因不明?？赡苁怯杀奖峒捌渌x產(chǎn)物的毒性作用所致。大腦白質(zhì)和神經(jīng)膠質(zhì)有廣泛變性，智力缺陷可能是由于髓磷脂的合成發(fā)生異常和過于遲緩，亦不能忽視漸進的脫髓磷脂的作用。

　　現(xiàn)已知有8型高苯丙氨酸血癥，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型與苯丙氨酸羥化酶的缺乏有關(guān)；Ⅳ、Ⅴ二型與二氫喋呤還原酶有關(guān)；其他三型與酪氨酸代謝有關(guān)。Ⅰ型即經(jīng)典型PKU(輕型苯丙酸酮尿癥，為苯丙氨酸羥化酶活力缺乏)。Ⅰ型：即持續(xù)性高苯丙氨酸血癥(persistenthyperphenylalaninemia.PHP)為酶的活力低下。Ⅲ型：為酶的成熟延遲。

　　【臨床表現(xiàn)】男女均可發(fā)病，患兒在出生時尚正常，有半數(shù)病例有嘔吐。

　　1.皮膚及毛發(fā)變淺、金發(fā)、碧眼、局部白化癥，約1/4病例有濕疹。

　　2.約1歲半左右開始發(fā)作癲癇，約1/4病例至成年后停止發(fā)作。約25％病例有驚厥，痙攣反復(fù)發(fā)作，不易被控制，肌張力亢進，步伐短，姿態(tài)似猿猴，膝腱反射亢進，常有無目的動作，可出現(xiàn)震顫。

　　3.身體有霉臭味，尿有鼠尿樣氣味，患者易出汗、流涎、切牙間距稍寬。

　　4.智力低下，白癡，不會說話，行為失常，易激怒，過分活動不安等。

　　【診斷】主要通過測定尿中苯丙酸的含量而確診。目前國外采用各種快速診斷方法，進行新生兒苯丙酮酸癥的普查篩選，如10％三氯化鐵法、Ames公司的診斷試紙、細(xì)菌生長抑制法等。倪順均等介紹一種操作簡便的半定量快速診斷試紙，用于測定尿中苯丙酸含量，經(jīng)篩選后再作血中苯丙酸和酪氨酸的定量分析，

　　以最終肯定診斷和分型。

　　【治療】無特效治療方法。

　　1.飲食療法：是唯一有效的治療方法，應(yīng)用低苯丙氨酸飲食，各種蛋白質(zhì)約含有5％的苯丙氨酸，如將其完全除去，則會影響患者的生長發(fā)育，并引起刺激性紅疹，甚至剝脫性皮炎；為了維持生理需要，每日每公斤體重需15～30mg維持量，可應(yīng)用酪蛋白水解物以吸著法，使大部分苯丙氨酸除去，再加上幾種氨基酸、醣、維生素及脂肪制成特種食品，飲食治療應(yīng)在出生后2～3個月內(nèi)開始，常能有滿意的效果，若治療較晚，則無任何效果。

　　2.飲食治療的同時試用左旋多巴，五羥色氨酸，四氫生物喋呤等治療。

　　（實習(xí)編輯：姚嘉曦）