在耳鼻喉科聽力中心,經(jīng)常會遇見這樣的病例,爸爸媽媽聽力正常,家里也沒有聽力下降的家族史,為什么生育的孩子聽力會有問題呢?這里就涉及到一個問題——耳聾基因。
耳聾基因是指和聽力發(fā)育密切相關(guān)的基因,一旦這些基因發(fā)生突變就會導(dǎo)致遺傳性耳聾的發(fā)生。
遺傳性耳聾在我國聽力殘疾人群中約占比例60%,我國遺傳性耳聾患者發(fā)病率排在前3位的致病基因分別為:GJB2、SLC26A4、線粒體基因(mtDNA12SrRNA)。
1.GJB2基因
約占遺傳性耳聾病因的21%,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,GJB2基因突變的聽力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽力下降。
2.SLC26A4基因
約占遺傳性耳聾病因的14.5%,遺傳方式同樣為常染色體隱性遺傳,SLC26A4基因突變可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征,聽力表現(xiàn)為先天性或遲發(fā)性聽力下降,頭部撞擊、感冒、發(fā)熱、噪聲刺激可誘發(fā)或加重聽力下降。
3.線粒體基因12SrRNA
約占遺傳性耳聾病因的4.4%,遺傳方式為母系遺傳,即只有女性能將線粒體基因突變傳給下一代,男性不再下傳。線粒體基因12SrRNA是一種氨基糖甙類藥物致聾的敏感基因,聽力在出生時表現(xiàn)正常,一旦應(yīng)用氨基糖甙類抗生素后出現(xiàn)的聽力損失,甚至可表現(xiàn)為“一針致聾”。
值得一提的是,攜帶耳聾基因突變者在聽力正常人群中仍占5%~6%。也就是說,聽力完全正常的100人當(dāng)中存在5~6名耳聾基因突變的攜帶者。這也解釋了文章開頭提出的疑問,即使爸爸媽媽聽力正常,由于攜帶了突變的耳聾基因,也面臨生育聾兒的風(fēng)險。
阿司匹林對血小板聚集的抑制作用,因此阿司匹林腸溶片適應(yīng)癥如下:降低急性心肌梗死疑似患者的發(fā)病風(fēng)險預(yù)防心肌梗死復(fù)發(fā)中風(fēng)的二級預(yù)防降低短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)及其繼發(fā)腦卒中的風(fēng)險降低穩(wěn)定性和不穩(wěn)定性心絞痛患者的發(fā)病風(fēng)險動脈外科手術(shù)或介入手術(shù)后,如經(jīng)皮冠脈腔內(nèi)成形術(shù)(PTCA),冠狀動脈旁路術(shù)(CABG),頸動脈內(nèi)膜剝離術(shù),動靜脈分流術(shù)預(yù)防大手術(shù)后深靜脈血栓和肺栓塞降低心血管危險因素者(冠心病家族史、
健客價: ¥17.8主要用于腦部、周邊等血液循環(huán)障礙。 1、急慢性腦機(jī)能不全及其后遺癥:腦卒中、注意力不集中、記憶力衰退、癡呆。 2、耳部血流及神經(jīng)障礙:耳鳴、眩暈、聽力減退、耳迷路綜合征。 3、眼部血流及神經(jīng)障礙:糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)障礙、老年黃斑變性、視力模糊、慢性青光眼。 4、周圍循環(huán)障礙:各種動脈閉塞癥、間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價: ¥38配合歐姆龍血糖儀一起使用測量血糖。
健客價: ¥88清熱涼血 養(yǎng)血活血 祛風(fēng)止癢。用于治療尋常型銀屑病進(jìn)行期,冬季型癥屬血熱或兼血瘀證.癥見皮膚紅斑、鱗屑、清潤肥厚、瘙癢、心煩、口渴或口干、便秘、溲黃等。
健客價: ¥58用于慢性胃炎、消化性胃及十二指腸潰瘍、結(jié)腸炎以及消化不良。
健客價: ¥231.哮喘:本品適用于需要聯(lián)合應(yīng)用吸入皮質(zhì)激素和長效β2一受體激動劑的哮喘病人的常規(guī)治療,吸入皮質(zhì)激素和“按需”使用短效β2一受體激動劑不能很好地控制癥狀的患者,或應(yīng)用吸入皮質(zhì)激素和長效β2一受體激動劑,癥狀已得到良好控制的患者。 2.慢性阻塞性肺病(COPD):針對患有COPD(FEV1≤預(yù)計正常值的50%)和伴有病情反復(fù)發(fā)作惡化的患者進(jìn)行對癥治療,這些患者盡管長期規(guī)范的使用長效的支氣管擴(kuò)
健客價: ¥234清肺化痰,潤肺止咳。用于陰虛肺熱引起的咳嗽痰盛,氣短喘促咽干口渴,勞傷久嗽,痰中帶血。
健客價: ¥34主要用于:腦部、周邊等血液循環(huán)障礙。 1.急慢性腦機(jī)能不全及其后遺癥:中風(fēng),注意力不集中,記憶力衰退、癡呆。 2.耳部血流及神纖障礙:耳鳴、眩暈、聽力減退、耳迷路綜合征。 3.眼部血流及神經(jīng)障礙等。 4.周圍循環(huán)障礙:各種動脈閉塞癥,間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價: ¥601.佝僂病和軟骨病。2.腎性骨病。3.骨質(zhì)疏松癥。4.甲狀旁腺功能減退癥。
健客價: ¥36可作為全營養(yǎng)支持或部分營養(yǎng)補(bǔ)充,適用于成人及四歲或四歲以上的兒童.可口服或管飼.
健客價: ¥66活血化瘀,通脈止痛。用于瘀血閉阻所致的胸痹心痛,眩暈頭痛,經(jīng)期腹痛。
健客價: ¥15地屈孕酮可用于治療內(nèi)源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規(guī)則、功能失調(diào)性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
健客價: ¥119本品為非甾體抗炎藥。臨床可用于下列情況。1. 鎮(zhèn)痛、解熱:可緩解輕度或中度的疼痛,如頭痛、牙痛、神經(jīng)痛、肌肉痛及月經(jīng)痛,也用于感冒和流感等退熱。本品僅能緩解癥狀,不能治療引起疼痛和發(fā)熱的病因,故需同時應(yīng)用其他藥物對病因進(jìn)行治療。2. 抗炎、抗風(fēng)濕:為治療風(fēng)濕熱的常用藥物,用藥后可解熱、使關(guān)節(jié)癥狀好轉(zhuǎn)并使血沉下降,但不能去除風(fēng)濕熱的基本病理改變,也不能治療和預(yù)防心臟損害及其他合并癥。3.關(guān)節(jié)炎:除風(fēng)
健客價: ¥3.5生精補(bǔ)髓,益氣養(yǎng)血,強(qiáng)腦安神。用于腎精不足、氣血兩虧所致的頭暈、乏力、健忘、失眠;神經(jīng)衰弱癥見上述證候者。
健客價: ¥23鎮(zhèn)驚,安神,行氣。用于心慌氣短,心神不安,氣血淤滯,胸肋刺痛等。
健客價: ¥43用于妊娠和哺乳期婦女、更年期婦女、老年人、兒童等的鈣補(bǔ)充劑,并幫助防治骨質(zhì)疏松癥。
健客價: ¥48生精補(bǔ)髓,益氣養(yǎng)血,強(qiáng)腦安神。用于腎精不足、氣血兩虧所致的頭暈、乏力、健忘、失眠;神經(jīng)衰弱癥見上述證候者。
健客價: ¥57本品主要用于抑制血小板聚集,減少動脈粥樣硬化患者的心肌梗塞、暫時性腦缺血或中風(fēng)發(fā)生。同時可用于鎮(zhèn)痛,消炎,解熱,抗風(fēng)濕。詳見說明書。
健客價: ¥211.單純皰疹病毒感染:用于生殖器皰疹病毒感染初發(fā)和復(fù)發(fā)病例,對反復(fù)發(fā)作病例口服本品用作預(yù)防。 2.帶狀皰疹:用于免疫功能正常者帶狀皰疹和免疫缺陷者輕癥病例的治療。 3.免疫缺陷者水痘的治療。
健客價: ¥81.佝僂病和軟骨病。 2.腎性骨病。 3.骨質(zhì)疏松癥。 4.甲狀旁腺激素合成與釋放,抑制骨吸收。
健客價: ¥35補(bǔ)肝益腎,養(yǎng)血安神。用于肝腎不足所致的頭痛眩暈,心悸不寧,失眠多夢、健忘。
健客價: ¥16預(yù)防眼部皮膚老化。
健客價: ¥159本品為非甾體抗炎藥。臨床可用于下列情況。 1、鎮(zhèn)痛、解熱:可緩解輕度或中度的疼痛,如頭痛、牙痛、神經(jīng)痛、肌肉痛及月經(jīng)痛,也用于感冒和流感等退熱。本品僅能緩解癥狀,不能治療引起疼痛和發(fā)熱的病因,故需同時應(yīng)用其他藥物對病因進(jìn)行治療。 2、抗炎、抗風(fēng)濕:為治療風(fēng)濕熱的常用藥物,用藥后可解熱、使關(guān)節(jié)癥狀好轉(zhuǎn)并使血沉下降,但不能去除風(fēng)濕熱的基本病理改變,也不能治療和預(yù)防心臟損害及其他合并癥。 3、關(guān)節(jié)炎:除
健客價: ¥3抑制下述情況時血小板粘附和聚集: 1.不穩(wěn)定性心絞痛(冠狀動脈血流障礙所致的心臟疼痛); 2.急性心肌梗塞; 3.預(yù)防心肌梗塞復(fù)發(fā); 4.動脈血管的術(shù)后(動脈外科手術(shù)介入后如主動脈冠狀動脈靜脈搭橋術(shù),PTCA); 5.預(yù)防大腦一過性的血流減少(TIA;短暫性腦缺血發(fā)作)和出現(xiàn)早期癥狀(如面部或手臂肌肉一過性癱瘓或一過性失明)后預(yù)防腦梗塞。
健客價: ¥10