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夫妻倆聽力正常,孩子怎么就聽不見了?——什么是“耳聾基因”

2018-03-29 來源:莆田市一耳鼻咽喉頭頸科  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:GJB2基因,約占遺傳性耳聾病因的21%,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,GJB2基因突變的聽力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽力下降。

耳鼻喉科聽力中心,經(jīng)常會遇見這樣的病例,爸爸媽媽聽力正常,家里也沒有聽力下降的家族史,為什么生育的孩子聽力會有問題呢?這里就涉及到一個問題——耳聾基因。

耳聾基因是指和聽力發(fā)育密切相關(guān)的基因,一旦這些基因發(fā)生突變就會導(dǎo)致遺傳性耳聾的發(fā)生。

遺傳性耳聾在我國聽力殘疾人群中約占比例60%,我國遺傳性耳聾患者發(fā)病率排在前3位的致病基因分別為:GJB2、SLC26A4、線粒體基因(mtDNA12SrRNA)。

1.GJB2基因

約占遺傳性耳聾病因的21%,遺傳方式為常染色體隱性遺傳,GJB2基因突變的聽力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽力下降。

2.SLC26A4基因

約占遺傳性耳聾病因的14.5%,遺傳方式同樣為常染色體隱性遺傳,SLC26A4基因突變可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征,聽力表現(xiàn)為先天性或遲發(fā)性聽力下降,頭部撞擊、感冒、發(fā)熱、噪聲刺激可誘發(fā)或加重聽力下降。

3.線粒體基因12SrRNA

約占遺傳性耳聾病因的4.4%,遺傳方式為母系遺傳,即只有女性能將線粒體基因突變傳給下一代,男性不再下傳。線粒體基因12SrRNA是一種氨基糖甙類藥物致聾的敏感基因,聽力在出生時表現(xiàn)正常,一旦應(yīng)用氨基糖甙類抗生素后出現(xiàn)的聽力損失,甚至可表現(xiàn)為“一針致聾”。

值得一提的是,攜帶耳聾基因突變者在聽力正常人群中仍占5%~6%。也就是說,聽力完全正常的100人當(dāng)中存在5~6名耳聾基因突變的攜帶者。這也解釋了文章開頭提出的疑問,即使爸爸媽媽聽力正常,由于攜帶了突變的耳聾基因,也面臨生育聾兒的風(fēng)險。

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