我國耳聾基因突變攜帶者數(shù)量大

根據(jù)2016年中聾康發(fā)表數(shù)據(jù)推測，中國耳聾的人群有7000萬，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過2780萬的數(shù)據(jù)，可以說耳聾已經(jīng)成為一種普遍現(xiàn)象。

在所有的耳聾類型中，危害最大的就是先天性耳聾，即出生后就發(fā)現(xiàn)的耳聾。如果沒有及時干預(yù)，聽力障礙會嚴(yán)重影響到他們各方面的發(fā)展。

遺傳性耳聾所占比例如此之高，原因在于我國整個人群中攜帶耳聾基因突變的比例很大。據(jù)最保守估計，我國攜帶耳聾基因突變的人群達(dá)到7000-8000萬。

如果要對遺傳性耳聾重視的話，首先要對這個群體重視。只有通過各種聽力檢查和基因篩查的方法才有可能使遺傳性耳聾從根本上得到預(yù)防。

遺傳性耳聾發(fā)生的幾率

遺傳性耳聾主要是常染色體隱性遺傳，如果夫妻雙方只有一個人是隱性遺傳耳聾基因突變的攜帶者，下一代不會出現(xiàn)遺傳性耳聾；如果夫婦雙方都是耳聾基因突變的攜帶者，下一代會有1/4的幾率出現(xiàn)遺傳性耳聾。具體參看圖示，這張圖一目了然：

"三級預(yù)防"是堅實的防控體系

"三級預(yù)防"是預(yù)防遺傳性耳聾的有效手段，三級預(yù)防指一個疾病分三個時期來預(yù)防，即疾病發(fā)生前、發(fā)展中和形成以后的預(yù)防方法。公眾需要詳細(xì)了解三級預(yù)防的流程，切不可錯過最佳預(yù)防的時期。

一級預(yù)防：耳聾基因檢測

耳聾的一級預(yù)防指耳聾還未發(fā)生就采取預(yù)防的策略，使用一些先進(jìn)手段來阻止耳聾的發(fā)生，保證下一代的聽力健康，而非耳聾發(fā)生后再想辦法。

耳聾一級預(yù)防的重要手段是耳聾基因檢測，只需采少量靜脈血送到聾病分子診斷中心檢測，3-7個工作日即可知曉常規(guī)檢測結(jié)果。

對于攜帶耳聾基因突變的個體而言，雖然攜帶耳聾基因突變但表現(xiàn)為聽力完全正常，不可能自我預(yù)知是生育耳聾的危險個體，非常需要基因篩查的工具、流程及各地方的實施計劃來支持。

我們主推在聾人群體中進(jìn)行耳聾基因普遍篩查，如果在青少年就得知信息，可以在找對象時得到指導(dǎo)和教育，盡量避免攜帶同一耳聾基因突變的情況。我們可以發(fā)放卡片，注明哪種耳聾基因突變，再對照對象的卡片，來主動選擇和自愿選擇。

以下人群需要格外注意：

1.新婚夫婦：在懷孕前可以先做檢測，做到心中有數(shù)，提前計劃。

2.計劃懷孕的夫婦：如果發(fā)現(xiàn)一方是耳聾基因突變攜帶者，需要馬上篩查另一方是否也是攜帶者，再進(jìn)行及時干預(yù)。

如果經(jīng)過檢測，雙方都是耳聾基因突變攜帶者，可以通過胚胎植入前診斷檢測幾個到十幾個胚胎，以確定是否有致聾基因突變組合，如果結(jié)果發(fā)現(xiàn)沒有或只有一個耳聾基因突變，就可以植入母親體內(nèi)孕育。

3.藥物性耳聾易感個體：有些人群使用耳毒性藥物后可能會一針致聾，通過耳聾基因篩查可以提前發(fā)現(xiàn)是是否是藥物敏感個體，主動規(guī)避耳毒性藥物如慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等氨基糖甙類抗生素，避免耳聾的發(fā)生。

二級預(yù)防:產(chǎn)前診斷

二級預(yù)防指在懷孕中期，通過產(chǎn)前診斷的手段來預(yù)防，即取羊絨毛膜或羊水來檢測胎兒的基因狀態(tài)，檢查胎兒攜帶了幾個基因突變，通過這種方法來預(yù)測此次孕育是否存在耳聾風(fēng)險。

二級預(yù)防是極具挑戰(zhàn)的環(huán)節(jié)，需要準(zhǔn)確預(yù)測胎兒出生后是否聽力正常，時間緊迫且對技術(shù)要求格外高。

產(chǎn)前診斷一般針對夫妻雙方及胎兒。如果孩子是耳聾患者或者夫妻雙方是同一耳聾基因攜帶者，需要通過產(chǎn)前診斷的方法來檢測。

檢測結(jié)果分析：

如果檢測結(jié)果顯示，胎兒攜帶了2個隱性遺傳耳聾基因突變，出生后會出現(xiàn)遺傳性耳聾。

如果檢測結(jié)果顯示，胎兒攜帶了1個隱性遺傳耳聾基因突變不會發(fā)生耳聾。

我們會將結(jié)果告知父母，請父母選擇是否要終止妊娠，如果決定生下來，我們會幫助他們及早進(jìn)行聽力診斷和干預(yù)。

三級預(yù)防:新生兒聽力和基因聯(lián)合篩查

三級預(yù)防具有相對的被動性，針對的是已經(jīng)發(fā)生的疾病，但及早發(fā)現(xiàn)聽力損失，及早引入干預(yù)和康復(fù)程序也能取得較好的效果，所以三級預(yù)防也很重要。

三級預(yù)防，即通過新生兒聽力篩查的手段對剛出生的嬰兒進(jìn)行聽力篩查，做到出生后預(yù)警；再通過基因聯(lián)合篩查來捕捉新生兒聽力篩查中因為聽力篩查通過被漏掉的患遺傳性耳聾的新生兒，將篩查做到更加完善。

概念釋疑：

新生兒聽力篩查：通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的檢查，一般僅用5～10分鐘就可以完成測試。

基因聯(lián)合篩查：采集生后3天內(nèi)新生兒足跟血約三滴作為提取基因組ＤＮＡ的血樣，通過ＰＣＲ擴(kuò)增，通過芯片、測序、二代測序、飛行時間質(zhì)譜等技術(shù)進(jìn)行檢測，確定耳聾基因檢測位點的基因型。

大力科普宣傳，增強(qiáng)全民預(yù)防的意識。

三級預(yù)防的每一環(huán)節(jié)仍有待于進(jìn)一步提升，比如做出更好的技術(shù)，突變位點的檢測覆蓋更加全面，檢測的速度更快，檢測的結(jié)果更加精準(zhǔn)。

更重要的一點，我們要有全民預(yù)防的意識。不僅限于耳聾患者家庭，其實大部分即將生育耳聾孩子的家庭并沒有預(yù)警的線索，也就是說家里沒有耳聾患者。

實際上，我國耳聾基因突變攜帶者數(shù)量大，適齡和育齡階段的夫婦都要清楚每一對夫婦都有潛在的生育耳聾后代的風(fēng)險，所以主動發(fā)現(xiàn)風(fēng)險因子，選擇預(yù)防的辦法，就有可能規(guī)避遺傳性耳聾后代的出生。

科普宣傳做到位，全民預(yù)防的意識才會更強(qiáng)。希望媒體平臺能夠?qū)⒖破罩R多多宣傳出來，讓我們的科學(xué)知識轉(zhuǎn)化為公眾主動預(yù)防的意識。

希望每一個準(zhǔn)父母或年輕人都具有耳聾預(yù)防的知識和意識，尤其加強(qiáng)對遺傳性耳聾知識的了解和行動參與，為提高國家整體的聽力健康水平做出一份貢獻(xiàn)。