在日常生活中，你可能看到過這樣的孩子，他的耳朵小小的只有一點點；也可能看到過有的孩子耳朵較大，耳廓呈滿帆狀，其實這些一般都是先天性的耳畸形。

胚胎的發(fā)育可分為三個時期：第一期為細胞和組織分化前期；第二期為細胞和組織分化期；第三期為器官和功能分化期。常見的致畸因子如病毒、射線、化學(xué)物質(zhì)、機械損傷等，一般在第二期和第三期的初期最易引起畸形發(fā)生。

一先天性外耳畸形

1.先天性耳廓畸形

由第1和第2鰓弓發(fā)育異常所引起。耳廓的外形因人而異，可以表現(xiàn)為位置、大小、形態(tài)各方面的畸形。

（1）無耳癥耳：凡是耳廓未發(fā)育的人稱為無耳癥，表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)無耳廓，常伴有中耳畸形；

（2）招風(fēng)耳：由于舟狀窩和耳輪過于向前下方傾斜，耳廓突起如滿帆，與頭部所形成的角度比正常者要大，稱為招風(fēng)耳，但對聽覺影響甚微；

（3）小耳：耳廓發(fā)育不全，而且比正常者小。常伴有外耳道、中耳畸形。

2.先天性耳前瘺管

先天性耳前瘺管為胚胎第1鰓溝的余跡。其外口常位于耳屏上、耳輪升部起始處或耳屏之前。這種瘺管多為盲管，深淺、長短不一，復(fù)雜者可繞到外耳道的前壁，或與鼓室、咽部相通，一般根據(jù)其外觀很難推測瘺管范圍。

3.先天性外耳道閉鎖

這是耳部比較少見的畸形，男性多發(fā)，而且常發(fā)生在右側(cè)，也有兩側(cè)都閉鎖者。此癥多有耳廓畸形，患側(cè)外耳道沒有孔道，有時候可能是軟組織閉鎖，但多為外耳道骨部閉鎖，鼓膜缺失。

二先天性中耳畸形

先天性中耳畸形，可伴有身體其他部位畸形，與外耳畸形同時發(fā)生的例子較為多見。

1.聽骨鏈畸形

聽骨鏈畸形以鐙骨畸形最為常見，其次是砧骨。

2.面神經(jīng)顳骨段畸形

面神經(jīng)為第2鰓弓的神經(jīng)，是穿越骨管最長的顱神經(jīng)，因此極易發(fā)生畸形。面神經(jīng)顳骨段的畸形有：

（1）面神經(jīng)水平段骨管缺損，一部分面神經(jīng)直接位于鼓室黏膜下；

（2）面神經(jīng)水平段與垂直段的交接處高于外半規(guī)管；

（3）面神經(jīng)垂直段向前或向后移位；

（4）面神經(jīng)垂直段分成2支或3支，出莖乳孔前又融合在一起。

三先天性內(nèi)耳畸形

先天性內(nèi)耳畸形是指發(fā)生在產(chǎn)前期、圍產(chǎn)期或產(chǎn)期，出生后即已存在的內(nèi)耳畸形。先天性內(nèi)耳畸形既可為遺傳性，也可是非遺傳性；可發(fā)生于一側(cè)，或雙側(cè)同時受累。臨床表現(xiàn)以感音神經(jīng)性聾為主。

1.米歇爾型畸形

是內(nèi)耳發(fā)育畸形中最嚴重的一種，內(nèi)耳可能完全未發(fā)育，在某些病例中，顳骨巖部亦未發(fā)育，屬常染色體顯性遺傳，常伴有其他器官的畸形和智力發(fā)育障礙。

2.蒙底尼型畸形

耳蝸底周已發(fā)育，第2周及頂周發(fā)育不全；耳蝸水管及內(nèi)淋巴管前庭池可合并畸形；半規(guī)管也可缺失或大小不一；兩窗畸形等。為常染色體顯性遺傳，可單耳也可雙耳受累。

3.先天性前庭水管擴大

或可稱為大前庭水管綜合征（LVAS），可出現(xiàn)早發(fā)性感音神經(jīng)性聾，也可在輕微的頭部外傷后發(fā)生突聾和眩暈；可伴有內(nèi)耳蒙底尼型畸形。CT和MRI檢查顯示前庭水管直徑擴大，內(nèi)淋巴囊也會擴大。