年輕的爸爸媽媽們可能會奇怪，我們夫妻兩人聽力都是正常的，老一輩的聽力也沒有問題，怎么孩子的耳朵就聽不見呢？還在戀愛中的青年男女，也都希望知道，如果以后有了小寶寶，會不會也像自己一樣是有聽力損失的呢？其實這兩個問題，通過耳聾基因的檢測基本就可以了解了。

　　我們先說一說什么是耳聾基因。

　　基因是我們?nèi)梭w內(nèi)遺傳信息的核心單元，耳聾基因就是和聽覺功能密切相關的基因，當這些基因出現(xiàn)突變時就產(chǎn)生了遺傳性聽力損失。

　　遺傳性聽力損失約占我國聽力殘疾人群中的60%，主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常見的一種遺傳方式，約占遺傳性聽力損失的80%。常染色體顯性遺傳（如GJB3基因）約占遺傳性聽力損失的15%。

　　伴性染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只占遺傳性聽力損失的2%-3%。剩余的其他種類的遺傳我們在這里就不討論了。

　　那么最常見的耳聾基因是什么？我們中國人群大部分遺傳性聽力損失是由4個基因的突變所引起：GJB2、GJB3、SLC26A4（我們也可以簡稱PDS）、mtDNA12srRNA也就是線粒體基因。

　　1、GJB2基因

　　占遺傳性聽力損失病因約21%，健聽人群中約3%的攜帶率。遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

　　聽力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽力損失；多為非進行性聽力損失；一般雙側(cè)聽力對稱；少部分表現(xiàn)為輕、中度聽力損失、兒童期遲發(fā)性（后來才出現(xiàn)的）或進行性（逐漸變差）聽力損失。

　　兩位聽力表現(xiàn)為正常的父母，但是都是突變基因的攜帶者，我們用小寫字母“a”來表示突變的基因位點，因為是隱性遺傳，所以只有當兩個位點都是a時才表現(xiàn)為聽力損失。這兩位所生育的寶貝，基因組成的幾率為下面三種，即AA、Aa、aa，所以聽力表現(xiàn)為正常且不攜帶突變基因的幾率是25%，聽力表現(xiàn)正常且是攜帶者的幾率為50%，具有聽力損失的幾率為25%。

　　上面的例子只顯示了一組突變基因的情況，事實上真正的遺傳情況比這個復雜很多。

　　2、SLC26A4基因（PDS）：

　　這種基因占遺傳性聽力損失病因約19%，健聽人群中約有2.6%的攜帶率。遺傳方式同上面提到的GJB2一樣為常染色體隱性遺傳。

　　SLC26A4基因突變可以導致大前庭水管綜合征。

　　聽力表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度或程度不等的聽力損失、兒童期發(fā)生遲發(fā)或進行性聽力損失，并且有近1/3的患兒能通過聽力篩查，墮床、輕微頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發(fā)及加重聽損程度。

　?。P于大前庭水管綜合征的文章鏈接：孩子是大前庭，如何選擇助聽器和人工耳蝸？感興趣的家長可以查看）

　　3、線粒體基因

　　占遺傳性聽力損失比例不足1%，健聽人群中約有0.3%的攜帶率。遺傳方式為線粒體基因遺傳，也就是母系遺傳。即女性將線粒體基因突變傳給下一代，男性不再下傳。此突變可導致患者對氨基糖苷類抗生素敏感，低劑量使用就會出現(xiàn)耳鳴，甚至嚴重的聽力下降，導致“一針致聾”。

　　一位聽力正常的母親，是線粒體基因突變攜帶者，她所生育的子女明明和芳芳，都會攜帶突變的基因，不管男性還是女性，再看看明明所生育的子女呢，不管是男寶還是女寶，都不會攜帶突變的基因，當然這里要提到的是，這種情況需要明明的妻子不是線粒體基因攜帶者。芳芳所生育的子女呢，不管是男寶還是女寶，都是線粒體基因突變的攜帶者。再次和大家強調(diào)，攜帶者，聽力表現(xiàn)是正常的，但是要避免接觸慶大霉素、鏈霉素等氨基糖苷類抗生素。

　　4、GJB3基因

　　約占遺傳性聽力損失的15%，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致聽力損失，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有聽力損失患者，家族病史比較明顯。

　　什么情況下需要做耳聾基因檢測？

　　1、聽力損失者，想了解自身聽力損失的原因；

　　2、因感冒、頭部受擊打等或其他原因?qū)е侣犃ο陆档幕颊撸?/p>

　　3、家中有使用耳毒性藥物導致聽力損失的人群，如檢測結(jié)果顯示線粒體基因突變，應避免使用氨基糖甙類藥物；

　　4、具有家族性聽力損失病史，正面臨結(jié)婚或者想要寶寶這類選擇的患者或其家人；

　　5、已經(jīng)生育一個聽損寶寶的家庭，可在再次生育前進行產(chǎn)前基因診斷；

　　6、對于年齡較小的寶寶不適于做CT檢查時，需要了解是否有大前庭水管綜合征的家庭；

　　7、準備進行人工耳蝸植入手術，可通過基因檢測來輔助判斷康復效果。如GJB2基因突變導致的先天性聽力損失患兒，聽神經(jīng)、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的，植入后會獲得良好的康復效果；

　　8、孕婦可在孕期進行產(chǎn)前篩查，可提前預知生育聽損寶寶的風險；

　　9、新生兒進行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性聽損患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。

　　對于新生兒的耳聾基因篩查，我們先了解一下。

　　目前使用基因芯片進行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體4個基因9個位點的遺傳檢測，這9個位點又是檢出率較高的熱點突變。

　　既然是基因篩查，那么所檢查的就是九個熱點突變，若檢測結(jié)果顯示“（單）雜合突變”，不排除芯片檢測范圍不足而漏檢的復合雜合突變，若寶寶出現(xiàn)聽篩未通過或言語發(fā)育異常，則需要進行全序列的基因檢查來明確。

　　產(chǎn)前診斷的時間內(nèi)容和意義：

　　我們之前了解的基因篩查，是寶寶出生后的檢測方式，那么產(chǎn)前診斷，就是一種預防措施。對于已育有一位聽障寶寶的家庭，產(chǎn)前診斷可以實現(xiàn)不再生育聽障寶寶的目標。對于健聽的家庭，也可以提供優(yōu)生優(yōu)育的指導。

　　那么產(chǎn)前診斷的時間是什么時候呢？

　　懷孕11-13周可進行超聲引導下/羊絨/毛膜取樣；

　　懷孕18～22周，可進行超聲引導下羊膜腔穿刺，羊水取樣；

　　懷孕約24~~26周時，可在超聲引導下/行臍帶穿刺/臍帶血取樣。

　　一些存在的誤區(qū)：

　　1、耳毒性藥物致聾，一定都是通過基因遺傳的。

　　答案是：不一定，攜帶線粒體基因突變的人群接觸少量的氨基糖苷類抗生素就會有較大程度的聽力下降，沒有攜帶此突變基因的人群，如果大量使用此類耳毒性藥物，也會產(chǎn)生聽力損失。

　　2、耳聾基因檢測報告沒有問題，那么一定不是基因遺傳的問題。

　　這是錯誤的。目前主流的耳聾基因檢測只能檢測GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA四種耳聾基因，還有許多其他未檢查到或者未知的，需要進一步的科學研究來證實的相關基因。所以不用太過糾結(jié)于是否是遺傳引起的，利用現(xiàn)有的檢測方式來達到為孩子明確或提高后期的聽覺及康復效果才是目標。

　　3、聽力篩查通過了，聽力一定沒有問題。

　　這是錯誤的，對于在出生后做過聽力篩查通過了，但是聽力及言語發(fā)育情況緩慢或異常的孩子，家長需要密切關注，比如攜帶線粒體基因突變的孩子或者是患大前庭水管綜合癥的孩子，比較容易出現(xiàn)這類情況。

　　4、爸爸、媽媽和頭胎寶寶，聽力都沒有問題，二胎寶寶的聽力也不會有問題。

　　上面講到的GJB2和SLC26A4都是常染色體隱性遺傳，爸爸和媽媽都是攜帶者但聽力正常的情況下，有25%的幾率生下聽損寶寶，所以在懷孕期間做耳聾基因檢測還是有必要的。

　　5、耳聾基因致聾的兒童，能接種疫苗么？

　　答案是可以的，某些種類的疫苗（主要是病毒類疫苗），在生產(chǎn)過程中為了防止細菌污染，會使用抗生素，之后再通過純化將其清除，但總會有少量的抗生素殘留。目前，常用于疫苗生產(chǎn)的抗生素主要有新霉素、鏈霉素、硫酸慶大霉素、硫酸卡那霉素、金霉素等。

　　因此，某些疫苗中，是含有氨基糖甙類抗生素的。疫苗中殘留的抗生素劑量，相當于臨床常規(guī)一次用量的百萬分之一。與日常生活中可能接觸到的風險相當。所以聽損寶寶是可以正常接種疫苗的。