耳硬化癥的病因
摘要: 病因尚無(wú)定論,與遺傳、種族、代謝紊亂及內(nèi)分泌障礙等因素有關(guān)。近年許多學(xué)者認(rèn)為,耳硬化是常染色體顯性遺傳疾病。我們一起了解一下。
臨床流行病學(xué)調(diào)查提示,此病的發(fā)生與否并非取決于單純顯性遺傳和低表達(dá)基因,而主要同一個(gè)少見(jiàn)的具有多個(gè)基因成分的顯性大基因有關(guān),基因表達(dá)受年齡、性別、激素等因素的影響有所不同。目前已知1個(gè)耳硬化癥基因,定位在常染色體15q25-q26區(qū)段,用多點(diǎn)連鎖分析,連鎖值為3.4。進(jìn)一步連鎖分析將其具體定位于遠(yuǎn)中心粒點(diǎn)(FES)和近中心粒點(diǎn)(D15S657)之間,即,15號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一個(gè)14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。
病理組織學(xué)改變可累及骨迷路骨壁的骨外膜層、內(nèi)生軟骨層和骨內(nèi)膜層,病理過(guò)程主要有三個(gè)特征:
①骨質(zhì)局灶性吸收與破壞:骨迷路微
血管擴(kuò)張,血管增多,破骨細(xì)胞活躍,骨質(zhì)發(fā)生反復(fù)局灶性破壞與吸收。
?、诤>d樣骨組織形成:
骨髓間隙擴(kuò)大,骨質(zhì)減少,形成海綿狀新骨。
③骨質(zhì)沉著與骨質(zhì)硬化:血管間隙減少,骨質(zhì)沉著,原纖維呈編織狀結(jié)構(gòu),形成骨質(zhì)致密、硬化的新骨。
耳硬化癥的病理過(guò)程并非依一定順序發(fā)展,上述3個(gè)主要特征可在一個(gè)病灶內(nèi)同時(shí)或反復(fù)交替出現(xiàn)。
(實(shí)習(xí)編輯:高越)