患兒反復(fù)失神癲癇發(fā)作別漏掉這個(gè)病因

2019-11-17 來(lái)源：兒科時(shí)間標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：癲癇是小兒神經(jīng)系統(tǒng)的常見(jiàn)病之一，病因有遺傳性、結(jié)構(gòu)性、代謝性等，臨床很多還找不到病因，下面這種病例，你遇到過(guò)嗎？

1. 病例回顧

患兒，女，1 歲，因「反復(fù)發(fā)生失神 7 天」入院。

表現(xiàn)為：突然意識(shí)喪失，雙眼凝視，口角向一側(cè)輕度歪斜，無(wú)肢體抖動(dòng)，無(wú)大小便失禁。每次持續(xù)約 2 分鐘，每天 2～3 次。

既往史：患兒生后不久即出現(xiàn)反復(fù)眼神不正常，當(dāng)時(shí)家屬一直未在意。36+5 周胎膜早破經(jīng)陰產(chǎn)。3 個(gè)月抬頭，7 個(gè)月會(huì)做，1 歲會(huì)走。

體格檢查：神志清，精神反應(yīng)可，心肺腹未見(jiàn)異常。深反射正常引出。雙側(cè)巴氏征陰性。

入院診斷：癲癇：失神發(fā)作？

輔助檢查：血常規(guī) WBC 9.9 × 109/L，RBC 4.4 × 1012/L，HGB 125 g/L，PLT 346 × 109/L；腦脊液生化：葡萄糖 3.76 mmol/L，腦脊液蛋白 11.49 mg/dL，氯 124.8 mmol/L，乳酸脫氫酶 0.4 U/L；腦脊液常規(guī)：無(wú)色清晰透明，無(wú)凝塊，細(xì)胞總數(shù) 210×106/L，有核細(xì)胞小于 10×106/L。

2. 病情分析

該患兒自生后不久即反復(fù)發(fā)作，磁共振結(jié)果雖然支持感染，結(jié)合「Hiiiit-bed」原則，考慮感染性疾病的可能性不大，患兒病程較長(zhǎng)，更像是遺傳性疾病?；純簺](méi)有感染中毒癥狀，血常規(guī)示白細(xì)胞正常，腦脊液檢查也無(wú)感染表現(xiàn)，進(jìn)一步排除感染的可能性。

最終診斷：（1）皮質(zhì)發(fā)育不良（2）繼發(fā)性癲癇。

3. 什么是皮質(zhì)發(fā)育不良？

皮質(zhì)發(fā)育不良又稱(chēng)大腦皮質(zhì)發(fā)育障礙、皮膚發(fā)育畸形、神經(jīng)元移行障礙等。大腦皮質(zhì)的正常發(fā)育依賴(lài)于三個(gè)相互重疊的過(guò)程，即神經(jīng)母細(xì)胞增殖、神經(jīng)元遷移及大腦皮質(zhì)的組建，其中任何一個(gè)過(guò)程受到有害影響均會(huì)導(dǎo)致皮質(zhì)發(fā)育不良。

（1）常見(jiàn)分類(lèi)

① 巨腦回；② 無(wú)腦回；③ 帶狀灰質(zhì)異位；④ 室管膜下灰質(zhì)異位；⑤ 局部畸形，包括：局部皮質(zhì)發(fā)育不良、小多腦回、腦裂畸形。

（2）Palmini 提出的分類(lèi)

Ⅰ 型（皮質(zhì)輕度發(fā)育不良）：Ⅰa：輻射狀皮質(zhì)結(jié)構(gòu)紊亂；Ⅰb：水平狀皮質(zhì)結(jié)構(gòu)的紊亂或缺如；ⅠC：包含Ⅰa 和Ⅰb 的病理改變；

Ⅱ 型「局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（focal cortical dysplasia，F(xiàn)CD）」：Ⅱa：腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，出現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常神經(jīng)元；Ⅱb：Ⅱa 的基礎(chǔ)上，伴氣球樣細(xì)胞（又稱(chēng)貝茨巨大嗜酸細(xì)胞）出現(xiàn)；

Ⅲ 型（2011 年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟在 Palmini 分類(lèi)的基礎(chǔ)上增加，即結(jié)合型局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良）：Ⅲa：在顳葉畸形的同時(shí)存在海馬硬化；Ⅲb：皮層層狀結(jié)構(gòu)畸形緊臨存在神經(jīng)膠質(zhì)或神經(jīng)節(jié)腫瘤；Ⅲc：皮層層狀結(jié)構(gòu)畸形緊臨血管畸形；Ⅲd：皮層層狀結(jié)構(gòu)畸形伴隨生后早期任何獲得性損害，如外傷、炎癥及缺血性損害等。

（3）局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良的輔助檢查特點(diǎn)

腦電圖：表現(xiàn)為局限性的節(jié)律性放電，和病灶有空間關(guān)聯(lián)性，和其他難治性癲癇并沒(méi)有特異性差別；

磁共振：磁共振檢查是局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良最常用的診斷方法。

（4）局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良的臨床表現(xiàn)與治療

早期發(fā)病，難治性部分性癲癇發(fā)作，并且對(duì)抗癲癇藥物有反應(yīng)是嬰兒局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良的臨床特點(diǎn)。

一般認(rèn)為，F(xiàn)CD 患兒應(yīng)盡早手術(shù)治療，早期手術(shù)能減少發(fā)作，減少癲癇對(duì)精神智力發(fā)育的影響。不同類(lèi)型的手術(shù)預(yù)后報(bào)道也存在差異，臨床上有一部分對(duì)抗癲癇藥物有耐藥性的癲癇患者通過(guò)手術(shù)治療取得了滿(mǎn)意療效，但是手術(shù)的機(jī)會(huì)和風(fēng)險(xiǎn)需要全面權(quán)衡。

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癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類(lèi)型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。用于治療部分性癲癇；局部癲癇發(fā)作，伴有或不伴有全面性發(fā)作。躁狂癥：用于治療與雙相情感障礙相關(guān)的躁狂發(fā)作。

健客價(jià)：￥63

拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類(lèi)特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部

健客價(jià)：￥89

本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經(jīng)合并用藥現(xiàn)轉(zhuǎn)為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥83

癲癇部分性發(fā)作：復(fù)雜部分發(fā)作、簡(jiǎn)單部分發(fā)作。原發(fā)或繼發(fā)性全身強(qiáng)直-痙攣發(fā)作?；旌闲桶l(fā)作?？蓡为?dú)或其他抗驚厥藥合并服用，對(duì)失神發(fā)作和肌陣孿發(fā)作無(wú)效。三叉神經(jīng)痛由于多發(fā)性硬化癥引起的三叉神經(jīng)痛原發(fā)性三叉神經(jīng)痛原發(fā)性舌咽神經(jīng)痛

健客價(jià)：￥26

1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類(lèi)型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類(lèi)型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。

健客價(jià)：￥37

健客價(jià)：￥233

主要用于單純或復(fù)雜失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作，大發(fā)作的單藥或合并用藥治療，有時(shí)對(duì)復(fù)雜部分性發(fā)作也有一定療效。

健客價(jià)：￥15

本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。

健客價(jià)：￥105

成人部分性癲癇發(fā)作的添加治療。

健客價(jià)：￥80

主要用于單純或復(fù)雜失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作，大發(fā)作的單藥或合并用藥治療，有時(shí)對(duì)復(fù)雜部分性發(fā)作也有一定療效。

健客價(jià)：￥18

丙戊酸鈉緩釋片(I)(德巴金)：癲癇既可作為單藥治療，也可作為添加治療：用于治療全身性癲癇：包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作，特殊類(lèi)型綜合征（West,Lennox-Gastaut綜合征）等。用于治療部分性癲癇；局部癲癇發(fā)作，伴有或不伴有全面性發(fā)作。躁狂癥：用于治療與雙相情感障礙相關(guān)的躁狂發(fā)作。西洋參黃芪膠囊(白云山奇星)：益氣健脾，養(yǎng)陰清熱，生津止渴

健客價(jià)：￥349

本品主要用于癲癇的單純或復(fù)雜性失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作和全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(大發(fā)作)。對(duì)復(fù)雜部分性發(fā)作也有一定療效。

健客價(jià)：￥25.48

1. 復(fù)雜部分性發(fā)作（亦稱(chēng)精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作或顳葉癲癎）、全身強(qiáng)直-陣孿性發(fā)作、上述兩種混合性發(fā)作或其他部分性或全身性發(fā)作；對(duì)典型或不典型失神發(fā)作、肌陣孿或失神張力發(fā)作無(wú)效。 2. 三叉神經(jīng)痛和舌咽神經(jīng)痛發(fā)作，亦用作三叉神經(jīng)痛緩解后的長(zhǎng)期預(yù)防性用藥。也可用于脊髓癆和多發(fā)性硬化、糖尿病性周?chē)陨窠?jīng)痛、患肢痛和外傷后神經(jīng)痛以及皰疹后神經(jīng)痛。 3. 預(yù)防或治療躁狂-抑郁癥；對(duì)鋰或抗精神病藥或抗抑郁藥無(wú)效的

健客價(jià)：￥20

托吡酯片(妥泰)：本品用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經(jīng)合并用藥現(xiàn)轉(zhuǎn)為單藥治療的癲癇患者。本品用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發(fā)作的加用治療。西洋參黃芪膠囊(白云山奇星)：益氣健脾，養(yǎng)陰清熱，生津止渴。用于氣陰兩虛者，癥見(jiàn)神疲乏力，呼吸氣短，五心煩熱，口干咽燥，食欲減退，心悸失眠。

健客價(jià)：￥368

拉莫三嗪片(利必通)：拉莫三嗪片，適應(yīng)癥為癲癇：對(duì)12歲以上兒童及成人的單藥治療： 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復(fù)雜部分性發(fā)作 3. 續(xù)發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強(qiáng)直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對(duì)十二歲以下兒童采用單藥治療，因?yàn)樯形吹玫綄?duì)這類(lèi)特殊目標(biāo)人群所進(jìn)行的對(duì)照試驗(yàn)的相應(yīng)數(shù)據(jù)。兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) ： 1. 簡(jiǎn)單部分

健客價(jià)：￥378

丙戊酸鎂緩釋片(神泰)：1．抗癲癇：用于治療全身性或部分性癲癇，尤其是以下類(lèi)型：失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強(qiáng)直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇：簡(jiǎn)單性或復(fù)雜性發(fā)作；繼發(fā)性全身性發(fā)作；特殊類(lèi)型的綜合征（West, Lennox-Gastaut）。 2．抗躁狂：主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。西洋參黃芪膠囊：益氣健脾，養(yǎng)陰清熱，生津止渴。用于氣陰兩虛者，癥見(jiàn)

健客價(jià)：￥329