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小腸腺瘤的診斷較為困難，臨床誤診率較高。診斷的關鍵在于臨床醫(yī)生對此病應有高度的警惕性，不能滿足于癥狀診斷和對癥治療。對于有原因不明的小腸梗阻或反復發(fā)作的不完全性小腸梗阻和原因不明的消化道出血或有貧血表現(xiàn)而排除胃、結腸病變者應考慮到小腸腫瘤的可能性，必要時做針對性檢查以減少誤診誤治。有皮膚黏膜黑斑且可追尋腹痛病史及家族史者可診斷家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸息肉病。