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幼年性透明纖維瘤病臨床診斷，皮損為多發(fā)性數(shù)毫米大小的丘疹，到直徑數(shù)厘米的大結(jié)節(jié)或腫塊。好發(fā)于頭、頸和軀干上部。初發(fā)于5歲前的幼兒，生長緩慢，新的損害可繼續(xù)發(fā)生到成人期。一般無自覺癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。