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遺傳性代謝缺陷病

2014-04-23 已解決

女|23

病情描述：

你好，我先問(wèn)下遺傳性代謝缺陷病要檢驗(yàn)什么才能檢驗(yàn)出來(lái)的啊

醫(yī)生答案

黃欣婷

黃欣婷專業(yè)醫(yī)生 醫(yī)生提醒：微信加醫(yī)生為好友，快速幫您診斷 微信掃描區(qū)

已回答1374條

醫(yī)生建議：你好，需要檢驗(yàn)①初步過(guò)篩試驗(yàn)：根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質(zhì)、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖，尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行，作出初步診斷。②進(jìn)一步診斷：根據(jù)初篩結(jié)果，選擇測(cè)定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機(jī)酸、銅、銅藍(lán)蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機(jī)酸含量，測(cè)定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗(yàn)、半乳糖耐量試驗(yàn)、白細(xì)胞內(nèi)包涵體等。在一般情況下，對(duì)常見(jiàn)代謝缺陷病可以作出診斷。③明確診斷：測(cè)定特殊酶的活性，根據(jù)酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。

發(fā)布時(shí)間：2014-04-23

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