性早熟的診斷首先要除外對機體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤，卵巢和腎上腺腫瘤，以及非內(nèi)分泌異常引起的陰道出血，如炎癥，異位，外傷和腫瘤等，其次要區(qū)另U完全性或不完全性性早熟。
一般是乳房發(fā)育與陰毛生長先于月經(jīng)初潮數(shù)月，有些患兒性早熟的唯一特征是乳房發(fā)育(premature thelarche)或青春期陰毛早現(xiàn)(premature pubarche)，但大多數(shù)為身體發(fā)育的加速。
對于女性同性性早熟診斷步驟的主要目的，在于明確所致加速性成熟的病因，約90%的病例屬體質(zhì)型(尤其是原因不明或特發(fā)性者)，但對任何病例在作出這種解釋前，必須排除其他病因。
病史中應了解有否誘發(fā)因素，如攝入性激素和營養(yǎng)食品等情況，了解發(fā)病年齡，病程快慢和生長情況。
體格檢查時應記錄身長，體重和性征發(fā)育的分期，外生殖器發(fā)育的情況，腹部和盆腔檢查情況，全身檢查注意McCune—Albright綜合征，甲狀腺功能減退的特有體征以及神經(jīng)系統(tǒng)異常。
實驗室診斷應了解骨齡和生殖激素測定(如FSH，LH，E2，必要時測定DHAS，睪酮，孕酮，17一羥孕翻和HCG)，DHAS與實足年齡和骨齡的關(guān)系能反映腎上腺功能初現(xiàn)，有助于真性性早熟的診斷，手腕部正位X線攝片可判斷骨齡，了解發(fā)育過程的進度，蝶鞍(sella turcica)正側(cè)位X線攝片可確定垂體有無病變，如可疑，可進一步行腦室造CT或/及MRI以明確診斷，中樞性真性性早熟除有腎上腺功能初現(xiàn)外，尚有下丘腦和垂體的功能活動，因此，作GnRH興奮試驗可了解垂體的功能狀況，F(xiàn)T4和TSH有助于反映甲狀腺功能，cT或MRI頭部檢查可了解腦部的腫瘤，腹部和盆腔的超聲檢查可了解腎上腺和卵巢大小及形態(tài)，以及卵泡情況，征發(fā)育，陰道出血，而身材矮小，骨齡小手實際年齡則提示為甲狀腺功能減退，若伴有.PRu升高，可出現(xiàn)溢乳。
若性征發(fā)育且GnRH試驗的反應似青春期的模式，則為真性性早熟，若神經(jīng)系統(tǒng)檢查，頭部影像檢查無異常發(fā)現(xiàn)時，則最可能為特發(fā)性，應予注意的是顱腦部病灶較小不易發(fā)現(xiàn)應長期觀察隨訪，以免漏診，當促性腺素未升高則考慮有異源HCG分泌，卵巢分泌的雌激素常促使生長加速，骨成熟，乳房發(fā)育約相當于骨齡 11歲;月經(jīng)來潮約相當于骨齡13 歲，血孕酮升高提示為黃體瘤，性征發(fā)育，陰道出血，而身材矮小，骨齡小于實際年齡則提示為甲狀腺功能減退，若伴有PRL升高，可出現(xiàn)溢乳。
鑒別診斷
首先應與乳房早發(fā)育和(或)陰毛早現(xiàn)鑒別，二者均為部分性性早熟，無骨齡增速或輕度增速，性激素分泌增高不明顯，另外應該查出存在的顱內(nèi)病變以便及早適當治療，其他非促性腺性早熟GnRH試驗陰性，腹部B超可排除腎上腺或卵巢腫瘤，此外還需與多發(fā)性骨纖維發(fā)育不良伴性早熟鑒別，詳細的病史，仔細全面的體格檢查和必要的化驗檢查有助于鑒別。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和腎上腺皮質(zhì)腫瘤時，陰莖增大，睪丸相對較小或無睪丸增大，原發(fā)性甲狀腺功能低下男孩睪丸增大，但無雄性化表現(xiàn)，睪丸間質(zhì)細胞瘤(Leydigs cell tumor)常引起單側(cè)睪丸增大。