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基因融合檢測算法開發(fā)成功 推動腫瘤新藥開發(fā)

2014-01-15 來源:方舟健客社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:基因融合是指染色體上兩個異位的基因嵌合在一起,形成一個嵌合基因的現(xiàn)象。隨著對基因融合的深入研究,科研人員發(fā)現(xiàn),除血液系統(tǒng)腫瘤外,在實體瘤中也存在著基因融合現(xiàn)象。

  一種基因融合檢測算法SOAPfuse,在深圳華大基因開發(fā)成功。該算法提高了基因融合的檢測效率,推動疾病尤其是腫瘤的研究,對臨床分子分型和腫瘤新藥的開發(fā)具有重要意義。

  深圳華大基因26日向此間媒體介紹,該算法具有準(zhǔn)確率高、敏感性強、精度高、資源消耗少等優(yōu)點,采用局部窮舉算法和一系列精細的過濾策略,對基因融合進行快速、精確的檢測。

  基因融合是指染色體上兩個異位的基因嵌合在一起,形成一個嵌合基因的現(xiàn)象。這種現(xiàn)象一般是由于染色體發(fā)生易位、缺失或者倒置造成的,它們在癌癥的發(fā)生上扮演著重要的角色,并且可以作為診斷和治療癌癥的靶標(biāo)?;蛉诤犀F(xiàn)象最早在血液系統(tǒng)惡性腫瘤中被發(fā)現(xiàn),其中以慢性粒細胞白血病中BCR-ABL基因融合最為經(jīng)典。隨著對基因融合的深入研究,科研人員發(fā)現(xiàn),除血液系統(tǒng)腫瘤外,在實體瘤中也存在著基因融合現(xiàn)象。

  傳統(tǒng)基因融合研究方法具有通量低、操作復(fù)雜、不便于大規(guī)模樣品篩查的缺點。新算法—SOAPfuse首先通過比對到基因組和轉(zhuǎn)錄本中雙末端(pairend)關(guān)系的序列尋找候選的基因融合,然后采用局部窮舉算法和一系列精細的過濾策略,在盡量保留真實融合的情況下過濾掉其中假陽性的基因融合。

  模擬數(shù)據(jù)和真實驗證數(shù)據(jù)的綜合測評表明,SOAPfuse與其他方法相比具有更高的靈敏度和特異性,并且可以大大減少資源消耗。此外,該算法還具有融合斷點預(yù)測和可視化功能。

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